Читать «Новое в современной генетике» онлайн - страница 57
Н. П. Дубинин
сомные мутации составляют всего лишь */г5 от общего числа таких новорожденных. Обсуждается значение изучения хромосомных мутаций в клетках плодов при спонтанных абортах, которое проводится в целях мониторинга за общей динамикой частот мутаций (Bochkov, 1982). Мутации хромосом возникают у 50% таких эмбрионов, и частота самих спонтанных абортов достигает 20%. Однако основная масса мутаций хромосом при спонтанных абортах — это мутации числа хромосом (табл. 7).
При спонтанных абортах среди эмбрионов, имеющих хромосомные мутации, частота нарушений числа хромосом составляет 94% (табл. 6). Мутации, связанные с нарушением числа хромосом, имеют другой механизм сравнительно со структурными изменениями хромосом, а тем более с генными мутациями. Они вызываются не нарушением молекул ДНК, а нерасхождением целых хромосом. В целом как структурные мутации, так и мутации числа хромосом могут послужить мониторингом за темпом мутационного процесса в популяциях человека (Hook, 1984). Однако центральным является мониторинг за динамикой генных мутаций (Matsunaga, 1984; Miller, 1984). Более полные данные о типах наследственных изменений и о их переживании в последующем поколении представлены в табл. 8.
Табл. 8 содержит усредненные оценки из данных ряда авторов, различающиеся из-за разных изученных популяций и разных критериев для генетических болезней (Stevenson, 1959; Edwards, 1974; Trimble, Doughty, 1974; Neel,
| Таблица 8. Частота появлений наследственных болезней и их переживание в следующем поколении | ||
|---|---|---|
| Тип мутаций | Частота появле-ний на 10е | Частота переживания |
| Доминантные и сцепленные с Х-хро-мосомой | 10000 | 5 |
| Рецессивные аутосомные Генетика не изучена | 2'500’(А)] | Многие |
| врожденные дефекты | 24 000 (Б) | |
| уродства детей | 64 000 (В) | 10 (Д) |
| рак детейХромосомные 'мутации | 1 400 (Г) | |
| структурные балансированные | 1900 | 5 |
| небалансированные Числа хромосом | 500 | 3 |
| половые хромосомы | 2000 | 1 |
| аутосомы | 200 | |
| Всего | 107 500 | 24 |
1978, 1979; Childs, 1981; Sankaranarayanan, 1982); буквами обозначены данные отдельных авторов (А — Carter, 1977; Б —Leek, 1977; В —UNSCEAR, 1980, 1982; Г —Beir, 1980; Д — Evans, 1977).
Обращает на себя внимание, что подавляющее число врожденных дефектов имеет доминантный характер, среди них только 0,25% падает на рецессивные изменения. При общем появлении врожденных дефектов за поколение в количестве 10,7% только 0,0024% переживают в следующем поколении. Это показывает, что практически весь генный груз основывается на доминантных и полудоминантных изменениях, появляется в течение данного поколения и не переходит к следующему. Поскольку генетических четких изменений в составе 10,7% имеется лишь 0,8%, это показывает, что мониторинг за динамикой этого груза по годам практически не осуществим.
В настоящее время предложен новый метод учета генных мутаций по белкам крови с помощью электрофореза (Neel, 1972, 1977; Дубинин и др., 1978; Neel, Rothman, 1978; Dubinin, Altukhov, 1979; Altukhov, 1980; Алтухов, Курбатова, 1984). Однако его практическое использование с достаточной эффективностью — дело будущего.
