Читать «Новое в современной генетике» онлайн - страница 55

Таблица 4. Объем генетического груза (в %) в европеоидных популяциях человека
Мутации	Частота Новорожденных с наследственными дефектами
	1956 г.	1962—1966 гг.	1974 г.	1977——1980 гг.
Аутосомно-доминантные		0,95	0,08	0,96
Аутосомно-рецессивные		0,21	0,11	0,10
Сцепленные с полом		0,04	0,04	0,04
Хромосомные		0,42	0,20	0,40
Полигонные нарушения		4,00	9,01	9,01
Всего	4,00	5,62	9,44	10,51

них наследственных уклонений, подвергается дискуссии. Однако все авторы согласны в том, что его объем определяется величинами от 5 до 10%. Так, например, Фабрикант и Легатор (Fabricant, Legator, 1981) полагают, что сейчас рождается около 4—6% детей, отягощенных генетическими ненормальностями (табл. 5).

Фабрикант и Легатор подчеркивают, что среди причин смертности детей заметно увеличивается удельный вес генетических поражений. За время с 1915 по 1966 г. благодаря успехам медицины удельный вес инфекционных заболеваний упал от 30 до 3%. В то же время вклад генетических аномалий повысился с 5 до 15%.

При оценке средней продолжительности жизни людей оказалось, что гибель детей от врожденных аномалий имеет большее значение, чем влияние сердечно-сосудистых заболеваний, рака и разного рода параличей. При полной ликвидации раковых заболеваний средняя продолжительность жизни может быть увеличена на 7 лет, а при ликвидации влияния генетических пороков — более чем на 30 лет. Фабрикант и Легатор пишут, что влияние мутагенов среды участвует в появлении дефектов у современных людей и ответственно за увеличение частоты генетических дефектов.

В целом появление людей с генетическими дефектами — это крупнейшая социальная проблема. Их число составляет от 7ю до 7«о от всего числа новорожденных, что исчисляется сотнями миллионов люден, часть которых умирает, а часть продолжает (в основном неизлечимо) болеть после рождения.

Таблица 5. Генетические болезни и другие ненормальности у новорожденных
Классификация генетических поражений	Частота на 10е рождений
Доминантные мутации	10 000
Мутации в Х-хромосоме	400
Рецессивные мутации	1 500
Мутации хромосом	5000
Врожденные пороки при рождении неизвестной ге.■етической природы	15 000
Мутации проявляющиеся позже	20000
Конституционные недостатки	1500
Всего	56000

Однако если объем генетического груза населения в текущее время определен достаточно точно, то вопрос о его динамике за последние 30 лет остается во многом неясным. Причиной этого являются трудности разграничения между улучшением техники диагноза и первичной регистрации врожденных отклонений и реальными генетическими процессами, ведущими к нарастанию числа врожденных отклонений в популяциях. Иногда высказывается мнение, что описанный выше рост числа врожденных отклонений является кажущимся, будучи следствием улучшения медицинского обслуживания. В пользу такой точки зрения свидетельствует то, что все категории наследственных отклонений, для которых устанавливается их точная генетическая характеристика, при известных отклонениях по годам все же не показали увеличения их частот за время с 1956 по 1980 г. (табл. 4). Так, аутосомные доминантные изменения в 1962 г. составляли около 1%, то же число характеризует 1980 г.; аутосомно-рецессивные — 0,21 и 0,10; сцепленные с полом — 0,04 и 0,04; хромосомные — 0,42 и 0,40. Рост числа врожденных отклонений падает на категорию полиген-тых отклонений — 4,00 в 1962 г. и 9,01 в 1980 г. Что является причиной такого положения, трудно определить. Возможно, малые частоты точно генетически интерпретируемых классов отклонений не позволяют на данном этапе установить их динамику. Так, среди 10,5% отклонений в 1980 г. 9.01% падает на полигенные отклонения и только 1,5 на все четыре класса моногенных и хромосомных отклонений.