Читать «Новое в современной генетике» онлайн - страница 54

Однако картина меняется, когда мы обращаемся к доминантным, полудоминантным и кодоминантным изменениям, число которых у человека среди всех мутаций составляет более 60%.

В этом аспекте встают две основные задачи. Во-первых, какова величина генетического груза в современном населении? Во-вторых, является ли эта величина устойчивой или она достигла этого уровня вслед за прошедшим увеличением количества мутагенов в среде, окружающей людей, и дальше будет расти по мере увеличения числа мутагенов в среде? Для решения этих задач необходимо осуществление мониторинга за генетическим грузом в популяциях людей и на этой основе прогнозирование характера дальнейшего протекания этих процессов. Проблема мониторинга в популяциях человека и задачи прогноза были поставлены при обсуждении влияния повышенного фона радиации на наследственность человечества (Дубинин, 1961).

Действие мутаций, нарушающих развитие, касается проявления отрицательных особенностей на любой стадии онтогенеза, от оплодотворенной яйцеклетки до последних этапов жизни особи.

Медико-генетическая оценка врожденных дефектов у детей началась примерно с 1956 г. С этого времени началось систематическое получение данных, которые позволяют проследить динамику этой категории генетического груза (см.: Nell, 1978). В 1956 г. в европейском населении было зарегистрировано 4% детей, обладавших врожденными дефектами (The biological effects..., 1965), в 1962— 1966 гг.— 5,6% (Advisory Committee..., 1972), в 1974 гг.— 9,4% (Trimble, Doughty, 1974) и в 1977—1980 гг,— 10,5% (Sources and effects..., 1977—1980). Эти данные с указанием генетической природы врожденных уклонений приведены в табл. 4.

Полученные данные свидетельствуют о заметном росте числа врожденных отклонений у детей за годы с 1956 по 1980. За 24 года количество таких отклонений удвоилось. Ряд исследователей придают этому факту большое значение (Бароян, Канторович, 1976; Neel, 1973, 1978). Имеются данные об увеличении числа генетически детерминированных пороков сердца, врожденного вывиха бедра и ряда других нарушений развития у населения Канады и США (Banister, 1973; Congenital malformations..., 1975, 1976, 1977). А. Милунский (Milunsky, 1977), оценивая положение с генетическим грузом людей, пишет, что каждый 10-й европеец рождается отягощенным наследственной болезнью или тем или иным дефектом развития.

Доказательством того, что молекулы ДНК в клетках человека служат мишенью для мутагенов среды, служит динамика роста некоторых форм рака. В США по шести точно диагностируемым формам рака показано, что число заболеваний с 1930 по 1975 г. увеличилось в 3 раза (Silverberg< 1977). Число смертей от рака среди всех умерших составило 18,4%. Оценка величины количественного объема генетического груза, основанная на данных о числе врожден-