Читать «История тела Том 3» онлайн - страница 54

Диагностика наследственного заболевания предполагает новое отношение к телу, поскольку пациент может быть носителем заболевания, которое еще не проявилось. Самый драматический случай — это болезнь Хантингтона, которая обычно проявляется после сорока лет и заключается в нарушениях в работе двигательной системы, эпилептических припадках, депрессии, деменции, а через несколько лет — смерти. Это наследственное заболевание является доминантным, поскольку для него хватает мутации в одной из двух копий гена. Мутировавшая копия начинает производить белок, разрушающий нервную систему. Следовательно, она передается по наследству с вероятностью 50%. Эту болезнь можно диагностировать с большой точностью у исследуемого взрослого и здорового человека: в результате исследования он узнает, что страдает от заболевания, которое неизбежно проявится двадцать лет спустя. Генетический тест оказывается своего рода черным или белым камнем: он отвечает «да» или «нет» на вопрос о человеческой идентичности, раскрывая наличие или отсутствие болезни. Когда тридцатипятилетняя женщина, чьи мать и тетя умерли от болезни Хантингтона, узнала, что у нее этого заболевания нет, она сказала: «Болезнь — это почти что мой двойник. С моим результатом я перехожу от переживания болезни к ее отсутствию. Но кто я после этого?» Жизнь с болезнью приобретает иной смысл, когда она проецируется на геном: выявление болезни и определение судьбы целой семьи создает двойника человеческого тела, который в результате генетического теста проявляет свою истинную или призрачную природу.

Генетическая диагностика устанавливает тесную связь между врачом и больным, поскольку последний может посвятить достаточно много времени участию в исследованиях, которые, возможно, помогут исцелить его недуг. Тело больного становится той точкой, куда проецируются будущие болезни и где действует современная наука; больной оказывается с обеих сторон микроскопа: и как объект, и как субъект. Так, в США Нэнси Уэкслер и ее отец Милтон Уэкслер сыграли важную роль в запуске и поддержании генетических исследований болезни Хантингтона, которые привели к открытию связанного с ней гена в 1993 году, после того как они узнали, что жена Милтона и мать Нэнси поражена этим недугом. Сталкиваясь с неизбежностью запрограммированного заболевания, ассоциации больных людей мотивируют ученых идти вперед, напоминая им о необходимости срочно обнаружить способ исцеления в сформированной и как будто бы неизменной структуре генома. Так, ученые, исследовавшие болезнь Хантингтона, сочетали наблюдение над ходом болезни с лабораторными исследованиями соответствующего гена, и эти исследования позволили внести вклад в другие области генетики, непосредственно не связанные с этим недугом.