Читать «История тела Том 3» онлайн - страница 52

Образ гена, который сформировался благодаря этим научным и технологическим открытиям, сильно отличается от стройной картины, нарисованной Менделем и его первыми последователями. Вместо «гена», чья суть становится все более и более размытой, биологи теперь обычно говорят о «геноме», под которым понимают молекулярный материал, содержащийся в парах хромосом какого–то организма и передающийся от поколения к поколению. Преимущество этого подхода в том, что он позволяет учитывать молекулярный материал, чьи функции еще не ясны. Человеческий геном состоит из трех миллиардов пар оснований, но биологи считают, что функции 98% генома пока не выявлены. Эта дополнительная ДНК (ее называют «мусорной ДНК») может сохраняться для будущего употребления, или играть структурную роль, или быть результатом случайностей в развитии, или быть просто избыточной. Геном, таким образом, не просто совокупность генов — это организованное единство генов, влияющее на действие своих отдельных частей. Гены — это те 2% ДНК, о которых мы понимаем, какие белки они кодируют. Длина гена варьируется от двух тысяч до двух миллионов пар оснований, и часто сложно понять, где ген начинается и заканчивается. Ген не представляет собой непрерывного пространственного единства: это последовательности кодирующих или регулирующих элементов (экзонов), разделенных бессмысленными фрагментами (интронами).

В эпоху эйфории от молекулярной биологии казалось, что ген даст доступ к невидимой структуре человеческого тела. Однако сегодня понятие самой этой структуры представляется довольно размытым. Чтобы ввести эту смутную идею в область экспериментальной науки, в 1989 году был запущен научно–технический проект беспрецедентного масштаба «Геном человека» (Human Genome Initiative). Биологи руководствовались следующим соображением: если функции каждого отдельного гена определяются с большим трудом, лучше описать весь человеческий геном, чтобы затем отслеживать экспрессию генов в рамках этой глобальной структуры. Эта идея родилась в Соединенных Штатах в середине 1980‑х годов, и после долгих дискуссий о необходимых затратах и осуществимости этого проекта, о его научной значимости и социальных рисках программа была принята Конгрессом США. На первый год были выделены сто миллионов долларов, разделенных между Национальным институтом здоровья и Департаментом энергетики. Было решено учредить несколько научных центров, которые занимались бы расшифровкой различных хромосом, следуя Принципам научной конкуренции. Частные предприятия — самым известным из них стало Celera Genomics — начали принимать участие в этих исследованиях в 1990‑е годы. Масштабный приток финансирования сочетался с богатством генетического материала, полученного при помощи новых технологий секвенирования. В 2001 году американское правительство, британский фонд Wellcome Trust и биотехническая компания Celera Genomics объявили о первой полной расшифровке человеческого генома.