Читать «История тела Том 3» онлайн - страница 55

Выявление наследственных заболеваний стало мощным стимулом для исследований генома — примером тому является сотрудничество Центра исследования человеческого полиморфизма (ЦИЧП) и Французской ассоциации по борьбе с миопатиями (ФАБМ). ЦИЧП был основан в 1984 году Жаном Доссе, профессором Коллеж де Франс и лауреатом Нобелевской премии по медицине, которую он получил за исследование роли человеческого лейкоцитарного антигена в иммунитете, чтобы создать полную расшифровку человеческого генома на материале мормонских семей Юты и людей, страдающих от болезни Хантингтона. У Доссе были данные о сорока семьях, подробную генеалогию которых он смог изучить, — это была своего рода естественная лаборатория. Важный поворот произошел, когда в его лабораторию пришел Бернар Барато, основатель ФАБМ. После того как его сын умер от миопатии Дюшена, также известной как мускулаторная дистрофия, Барато начал бороться с заносчивостью и недальновидностью врачей, с которыми ему довелось столкнуться, и с неугасимой энергией поддерживать новые генетические исследования. Его рассказ о том моменте, когда он узнал, что болезнь его сына была наследственной, производит сильнейшее впечатление: «Это поразительное, совершенно неожиданное известие мне было объявлено в чрезвычайно грубой форме. „Всем членам ФАБМ собраться в амфитеатре через три минуты“. В амфитеатре был молодой двадцатишестилетний американец по имени Энтони Монако. Неожиданно полная тишина стала волшебной. Всем вне зависимости от того, понимали они английский или нет, было очевидно, что на стене, на синеватых слайдах американец представляет результат открытия: хромосома X, мускулаторная дистрофия Дюшена, ген находится в участке ХР21. Ген. Причина болезни Алена оказалась передо мной. В первый раз эта тварь обрела видимую форму». Так генетические исследования визуализируют недуги, скрывающиеся в глубинах тела, но при этом не заставляют нас трагически взирать на них, а подталкивают нас к поиску средства вмешаться в работу тела.

ФАБМ сыграла важнейшую роль в освоении широкой общественностью результатов генетических исследований; этому помогала организация под названием Téléthon. По модели, созданной Джерри Льюисом в Соединенных Штатах, Барато запустил необыкновенно масштабное движение солидарности с людьми, страдающими от так называемых «орфанных» заболеваний, которые носят такое имя, поскольку затрагивают только очень небольшую часть населения. Показ по телевидению тел, страдающих от болезней и составляющих контраст с энергичными телами людей, которые объединяются, чтобы помочь им, был невероятным эпизодом в истории медиасочувствия. У этого движения были и прямые научные плоды, такие как создание Généthon, центра продвинутых исследований, учрежденного рядом с лабораториями ЦИЧП в «Генополе» в Эври. Généthon был представлен одним из его основателей, Даниэлем Коэном, как «большая фабрика для поиска генов, связанных с наследственными заболеваниями, которая будет работать на благо всего научного сообщества». На 70% центр финансировался АБМ. Там были заняты около сотни исследователей, а также дети и молодые люди, страдающие от миопатии: они отвечали на звонки или работали в кафетерии. Généthon был техническим аналогом медийной деятельности Téléthon: с одной стороны, там были страдающие тела, с другой — сверхсовременные машины для секвенирования ДНК. Могучая энергия Барато произвела на свет сложный гибрид тела и техники, призванный преодолеть бессилие врачей. Это было не техническое тело, а новое объединение тела и техники, созданное ради исцеления. Барато написал: «Я не выбирал свое поле деятельности. Оно было мне навязано случаем, одной из весьма многочисленных ошибок природы. Все нас покинули, и у нас не было другого выхода, кроме как броситься в атаку самим. Благодаря этому мы создали Téléthon. Но наше желание справиться с проблемой миопатии было бы совершенно бесполезно, если бы генетика не сделала шаг вперед. Благодаря этому мы создали лабораторию Généthon». В 1993 году ЦИЧП выпустил первую физическую карту человеческого генома, опередив американский проект «Геном человека».