Читать «ДНК – не приговор. Удивительная связь между вами и вашими генами» онлайн - страница 220

Стивен Хэйне

Mansfield, C., Hopfer, S., & Marteau, T. M. (1999). Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spinal bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: A systematic literature review. Prenatal Diagnosis, 19, 808–812.

500

Natoli, J. L., Ackerman, D. L., McDermott, S., & Edwards, J. G. (2012). Prenatal diagnosis of Down syndrome: A systematic review of termination rates (1995–2011). Prenatal Diagnosis, 32, 142–153.

501

.

502

Интересно, что 23andMe обнаружила у меня рецессивные гены, с которыми связаны фенилкетонурия и дефицит альфа-1 антитрипсина. В то время как секвенирование экзома, проведенное компанией Gentle, определило меня как носителя генов дефицита альфа-1 антитрипсина и синдрома Меккеля – Грубера. Маркер для последнего синдрома не исследовался ДНК-чипом 23andMe. Тем не менее обе компании обнаружили у меня один и тот же ОНП, rs5030860, который 23andMe связала с фенилкетонурией. Но Gentle проинформировала меня, что симптомы, обусловленные этим ОПН, не подходят под описание классической фенилкетонурии. Следовательно, даже такие, казалось бы, очевидные случаи, как выявление рецессивных болезней, вызывают разногласия.

503

.

504

Об интересных дискуссиях по поводу Дор Йешарим см.: Gessen, M. (2008). Blood matters. New York, NY: Mariner Books.

505

Appel, J. M. (04.03.2009). Mandatory genetic testing isn’t eugenics, it’s smart science. Opposing Views ().

506

Savulescu, J. (2001). Procreative beneficence: Why we should select the best children. Bioethics, 15, 413–426 (p. 415).

507

Hudson, K., & Scott, J. (2002). Public awareness and attitudes about genetic technology. Washington, DC: Genetics and Public Policy Center.

508

Wasserman, D., & Asch, A. (2006). The uncertain rationale for prenatal disability screening. AMA Journal of Ethics, 8, 1, 53–56.

509

Цит. по: Abraham, C. (07.01.2012). Unnatural selection: Is evolving reproductive technology ushering in a new age of eugenics?The Globe and Mail ().

510

Winkelman, W. D., Missmer, S. A., Myers, D., & Ginsburg, E. S. (2015). Public perspectives on the use of preimplantation genetic diagnosis. Journal of Assisted Reproductive Genetics, 32, 665–675.

511

Hudson, K., & Scott, J. (2002). Public awareness and attitudes about genetic technology. Washington, DC: Genetics and Public Policy Center.

512

Захватывающую историю Молли Нэш см.: Faison, A. M. (2005, Aug.). The miracle of Molly. 5280: The Denver Magazine ().

513

Rivard, L. (11.06.2013). Case study in savior siblings. Scitable by Nature Education ().

514

Spriggs, M. (2002). Lesbian couple create a child who is deaf like them. Journal of Medical Ethics, 28, 283.