Читать «ДНК – не приговор. Удивительная связь между вами и вашими генами» онлайн - страница 17

Подобные трагические медицинские случаи показывают, насколько безжалостно и жестоко гены могут определять нашу жизнь. Несчастье Гарри Истлака связано с редким заболеванием – фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП). Оно обманывало тело, заставляя кости вырастать там, где должны были восстанавливаться поврежденные ткани, например от порезов или синяков. Гарри не повезло родиться с единственным адениновым (А) нуклеотидом вместо гуанинового (G). Причем в совершенно определенном месте – в кодоне 206-рецептора активина А типа 1 (ACVR1), который расположен в хромосоме 2. Таким образом, его ужасную болезнь спровоцировала всего лишь одна «опечатка» в геноме из 6 млрд «букв». Если его геном записать на бумаге, он был бы длиной примерно 800 библий, и единственный символ в неправильном месте – звучит как самая тривиальная ошибка – превратил Истлака в живую статую, неспособную двигаться, говорить и, в конечном счете, дышать.

Трудно не стать фаталистами, размышляя над подобными случаями. Мы все рождаемся с первичными мутациями – генетическими ошибками, которых не было у наших родителей. В среднем у каждого несколько десятков таких «опечаток». Единственное, что отличает ошибки в наших генах от трагедии Истлака, – их расположение в геномах. К счастью, у большинства эти погрешности почти не влияют на здоровье. Тем не менее менделевских заболеваний (таких, как ФОП), то есть нарушений, вызванных экспрессией единичного гена, не одна тысяча. И хотя каждая отдельная болезнь обычно встречается очень редко (для ФОП вероятность составляет 1: 2 000 000), в совокупности эти небольшие, но смертельные дефекты являются причиной около 1 % обращений взрослых людей в медицинские учреждения во всем мире. Ввиду этого момент зачатия напоминает игру в русскую рулетку: мы получаем набор генов, который может нас убить или нет.