Читать «ДНК – не приговор. Удивительная связь между вами и вашими генами» онлайн - страница 15

Есть масса доказательств того, что психолог Эрик Туркхеймер назвал «первым законом генетики поведения». Он гласит: все поведенческие признаки людей наследуются. Иными словами, в поведении однояйцевых близнецов всегда будет больше сходства, чем в действиях разнояйцевых двойняшек. Этот «закон» признан несколько гиперболизированным. Например, конкретная религия, которую вы исповедуете (баптизм, дзен-буддизм, ислам), не наследуется в отличие от силы ваших религиозных убеждений. Скорее, закон подразумевает, что подтверждения наследуемости моделей поведения невероятно обширны. Поэтому мы по умолчанию предполагаем, что эти паттерны передаются потомкам – пока не будет доказано обратное. Как ни удивительно, почти все типы поведения действительно связаны с генами, с которыми мы рождаемся.

Исследования близнецов и приемных детей предоставляют только общие доказательства того, что гены способствуют фенотипической вариативности. Иными словами, подтверждают, что, например, некоторый разброс в росте частично обусловлен нашими генами. На протяжении почти столетия с момента возникновения поведенческой генетики это объяснение оставалось единственным возможным. Но последние технологические достижения позволили нам идентифицировать конкретные гены, связанные с разными чертами. Есть множество способов, с помощью которых сейчас можно определить ассоциации генов (например, анализ групп сцепления). Поговорим о двух наиболее часто используемых подходах. Во-первых, исследователи могут предполагать влияние конкретного гена и пытаться выяснить, распространены ли варианты данного кандидатного гена в большей степени среди людей с определенным состоянием, таким как болезнь Крона. Конкретные гены выбираются на основе их предполагаемой связи с исследуемым состоянием. В случае болезни Крона несколько предыдущих исследований выявили конкретный участок хромосомы 16, который, вероятно, связан с этим заболеванием. Ген NOD2 локализован в подходящем месте, поэтому ученые решили исследовать его. Они обнаружили, что у людей с определенным вариантом гена NOD2 в три раза чаще развивается болезнь Крона. Если провести аналогию с военными действиями, можно вспомнить операцию «морских котиков» по ликвидации Усамы бен Ладена. Исходя из разведданных, правительство США подозревало, что лидер террористов жил в трехэтажном доме на окраине города Абботтабада в Пакистане. Соединенные Штаты начали оперативное нападение на предполагаемую территорию в надежде на то, что бен Ладен действительно находился там. В этом случае результат подтвердил их гипотезу.

Если изучение кандидатных генов похоже на точечные военные удары, то еще один распространенный подход к выявлению соответствующих генов – полногеномные исследования ассоциаций – можно сравнить с ковровой бомбардировкой Дрездена. Они основываются на данных ДНК-чипа, который может быстро и дешево предоставлять информацию о генотипе для нескольких сотен тысяч разных ОНП – тех самых участков генома, различие по которым между людьми заключается в одном нуклеотиде. Для полногеномных исследований ассоциаций ученые собирают информацию о геномах людей с такими заболеваниями, как болезнь Крона, и здоровых индивидуумов. Затем они сравнивают все ОНП представителей обеих групп. После «бомбардировки» всех статистически возможных ассоциаций генетики ищут «в обломках» предмет своего интереса. Исследования не зависят от каких-либо предварительных знаний или гипотез о том, какие гены могут быть связаны, например, с болезнью Крона. С помощью непосредственной статистической обработки числовых данных ученые определяют, какие из сотен тысяч ОНП больше распространены среди людей с этим состоянием, чем среди остальных. В случае болезни Крона выявили более 70 разных ОНП, каждый из которых может помочь предсказать это заболевание. Полногеномный поиск ассоциаций обеспечивает непрерывный поток данных. Он используется для выявления генетических вариантов для всех видов состояний – начиная со светлых волос и заканчивая раком предстательной железы. По завершении этого этапа ученые стараются обнаружить в новых выборках ранее выявленные ОНП. Учитывая, что этот метод основан исключительно на статистике, а не на теории, часто оказывается, что многие из ОНП, отмеченных в первоначальном полногеномном поиске ассоциаций, появились в результате случайности. После нескольких таких тестирований должен возникнуть набор ОНП, на основании которого ученые могли бы сделать обоснованный вывод, что эти варианты играют определенную роль в развитии какого-либо состояния. Поведенческая генетика, таким образом, обычно опирается на исследования близнецов и приемных детей. Затем ученые обращаются к исследованию ассоциаций генов, чтобы определить, какие конкретные гены на это влияют.