Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 99

Итак, думаю, что вы убедились: наследственные болезни всегда сопровождали человечество. Они — всего лишь небольшая часть его наследственной изменчивости. Другая ее часть сделала человечество многообразным, многоликим и содействовала эволюции. И если мы согласимся с тем, что генетический полиморфизм человека — один из факторов биологического прогресса, то наследственные болезни стоит рассматривать в качестве биологической платы за процесс «сапиентации», то есть становления его разума (биологическое название человека Homo sapiens, или Человек разумный).

Третье (оно не менее важное, чем два предыдущих) доказательство наличия наследственной патологии на протяжении всей эволюции человека — это патологические мутации у животных. Наследственные аномалии или болезни встречаются у всех домашних и лабораторных животных. Они доставляют массу неприятностей зоотехникам, ветеринарным врачам. Передаются такие наследственные аномалии строго по законам Менделя. Все их невозможно перечислить. Приведем некоторые примеры.

Сахарный диабет встречается у кошек, собак, обезьян, морских свинок, крыс, мышей. Нарушения обмена липидов (жиров) разных типов, в том числе гиперхолестеринемия (одна из основных причин атеросклероза у человека), наследуются у собак, кроликов, свиней. Карликовость и многие другие нарушения скелета наблюдаются у крупного рогатого скота, овец, кроликов. В многочисленных исследовательских лабораториях выведены специальные линии животных, моделирующие наследственные болезни человека.

Биологическое моделирование наследственных болезней человека как экспериментальный прием для понимания механизмов их развития составляет большой раздел медицинской генетики. Мышечная дистрофия у собак и мышей, гемофилия у собак, эпилепсия у крыс и т. д. — все эти экспериментальные модели способствовали пониманию наследственных болезней человека.

Общее число таких моделей перешагнуло за несколько сот. Однако не все они являются в строгом смысле слова генетическими копиями. Многие экспериментальные модели болезней человека обусловлены мутациями генов из других систем. Болезни с идентичными физическими (клиническими) симптомами у двух видов могут быть очень различными на биохимическом уровне. Однако это ни в какой мере не нарушает наших представлений о наследственных болезнях. Так или иначе, но изучение биологических моделей способствовало пониманию патогенеза многих наследственных болезней человека.