Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 101

Генетические знания, как и любые другие, не сегодня-завтра преломляются в практические дела. В генетике животных — это новые породы, в генетике растений — новые сорта, в генетике микроорганизмов — новые штаммы. Ну а в достижениях генетики человека нуждается прежде всего медицина. Ведь наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности. Давайте разберемся в них поподробнее, а начнем с причин (учение о причинах называют этиологией) или, как говорят, «от печки».

Причина наследственной болезни — мутация. Но какая (или какие)? Ведь мы уже говорили о них в одной из предыдущих глав!

Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к болезням. Если изменения произошли на молекулярном уровне гена и изменена его функция, то генная мутация вызовет болезнь. Именно эта группа болезней (их называют генными) и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных; именно ее изучение заложило основы медицинской генетики и подтвердило правильность законов Менделя применительно к человеку. Но, наверное, не так уж много давала бы такая констатация для практикующего врача, если бы не углубленный анализ наследственных болезней под углом зрения их этиологии.

Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в прошлом веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Сложность «инвентаризации» наследственных болезней заключается в том, что конкретные их формы встречаются редко. И если болезнь описана в одной-двух семьях в Англии, в двух-трех в России и т. д., нелегко решить — одна и та же это болезнь (одна мутация) или разные.

Генетический анализ болезни можно провести при условии родственных связей между семьями, в которых есть больные. А по-другому раньше и нельзя было решить вопрос — о каком же заболевании идет речь в конкретной семье.

Так что, единственной предпосылкой идентификации наследственных болезней был в те времена талант врача, который один мог тонко подметить клинические особенности на первый взгляд сходных форм недуга в разных семьях, что действительно на первых этапах поставляло медицинской генетике новую информацию. Относилось это к формам, которые характеризовались четко очерченными (дискретными) симптомами и для анализа которых оказывалось достаточно клинического опыта врача. Например, о нервно-мышечных заболеваниях врач знал, когда они начинаются, с какой группы мышц, в какой последовательности и т. д. Но, согласитесь, чтобы все это подметить, запомнить, сопоставить, специалист должен обладать особым даром.

У Сергея Николаевича Давиденкова (1880–1961 гг.), выдающегося невропатолога и генетика, он, безусловно, был. Он — блестящий представитель русских врачей в самом высоком смысле этого слова. По окончании медицинского факультета Московского университета Сергей Николаевич работал психиатром и невропатологом, занимался научной работой. Уже через 8 лет после окончания университета его избрали профессором кафедры нервных и душевных болезней в Харькове. Во время первой мировой войны и позже он, будучи военным врачом, ни на год не прекращал научной работы. В 1920–1925 годах С. Н. Давиденков — в Баку, вначале заведующий кафедрой, а потом декан и ректор университета.