Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 97

Вообще классификацию причин болезней с генетической точки зрения можно расположить между двумя крайними группами: это болезни, полностью обусловленные внешними факторами, и болезни, полностью обусловленные наследственностью. Между этими двумя группами находятся те, что возникают в результате взаимодействия таких факторов. Причем они не однообразные. В происхождении одних болезней играет большую роль наследственное предрасположение, в развитии других — внешние факторы.

Вряд ли кому-то из вас нужно объяснять, что травматические, алиментарные, инфекционные заболевания сопровождали человечество на всех этапах его эволюционного развития и во все времена его существования. Ну а что известно о генетических и врожденных недугах? Может быть, они стали появляться и накапливаться как негативные последствия научно-технического или социального прогресса, когда борьба за выживание перестала играть решающую роль в естественном отборе?

Да нет. И наследственные болезни существовали всегда. Они возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей истории. Так что нет никаких оснований полагать, будто наследственные болезни человека появились лишь в последние два-три столетия, то есть с того времени, когда врачи стали документально описывать их.

Приведем несколько доказательств в пользу высказанной точки зрения: 1) изучение скелетов из захоронений показывает наличие у древних людей наследственных болезней; 2) наследственные больные изображались в скульптурах и живописи много веков и даже тысячелетий назад; 3) мутации вызывают наследственные болезни не только у человека, но и у животных.

Рассмотрим каждое из этих доказательств подробнее.

О наличии у человека наследственных заболеваний в далеком прошлом можно судить по историческим материалам. Так, изучение скелетов из раскопок показывает наличие костных врожденных изменений, классифицируемых теперь как наследственные болезни. Эти признаки довольно стабильные, и ошибки при их интерпретации маловероятны. Это, если можно так сказать, материальные, или вещественные, доказательства.

Но есть еще и достоверные описания наследственной патологии в далеком прошлом. В Талмуде еще более двух тысяч лет назад было указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдали кровоточивостью. Речь идет о гемофилии — наследственной болезни, встречающейся у лиц мужского пола (рецессивный мутантный аллель, вызывающий болезнь, расположен в X-хромосоме).

Поразительно точно в этих древних рекомендациях отражен характер передачи наследственной болезни. В высказываниях древнегреческих врачей можно найти описания наследования нормальных и патологических признаков. Гиппократу приписывается следующее обобщение: «Семя производит все тело, здоровое семя производит здоровые части тела, больное — больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого — голубоглазый, а у косого — косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».