Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 96

Зигота содержит всю необходимую программу для развития будущего организма, несмотря на ее микроскопические размеры. С половыми клетками передаются наследственные задатки от отца и от матери. В каждом признаке имеются «представители» отцовской наследственности и материнской. Природа дублирует наследственную информацию, что обеспечивает повышенную прочность в приспособительных реакциях, а также способствует разнообразию живых существ. Казалось бы — все совершенно. Все, кроме одного. Ведь наряду с наследственностью всегда существует изменчивость. Вместе с нормальными вариациями (аллелями) генов по строгим (и, в общем-то, монотонным) генетическим законам передаются и патологические вариации генов. А это не что иное для человека, как наследственные болезни.

Читатель теперь вправе спросить, можно ли предсказать передачу наследственных болезней и отчего зависит наше наследственное здоровье? Может быть, это судьба?!

Предыдущие главы дают нам основание сказать, что многое по поставленным вопросам известно, но, как мы увидим далее, еще больше неизвестного впереди. Чем больше человек познает самого себя, тем большие горизонты неизведанного перед ним открываются. Не случайно среди генетиков широко распространена поговорка: «Движение от ложного знания к истинному незнанию — уже большой прогресс».

Как известно, все на свете имеет свои причины. И болезни тоже, мир которых чрезвычайно многообразен. Международная номенклатура и классификация болезней и причин смерти, постоянно обновляемая Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), включает более 10 тысяч наименований отдельных болезней. Но не будем обращаться к истории медицины, чтобы вспомнить, как именно наука шла к пониманию такого огромного количества болезней. А посмотрим на ту же проблему с точки зрения современной генетики, а именно, на наследственную патологию.

Этиология — учение о причинах и условиях возникновения болезней пополнилась новым разделом: наследственность и болезни. Вообще причины болезней могут быть внешними и внутренними. Внешние — это инфекции (микробные и вирусные), травмы, ожоги, недостаточность питания, психические перенапряжения (стрессы). Внутренние факторы болезней — это «поломки» врожденного характера, если так можно выразиться. Ведь и в технике причины поломок бывают разными. Зубья шестеренки поломаются, если из-за небрежности рабочего в нее попадет какой-то металлический предмет (внешний фактор). Но шестеренка может выйти при работе из строя и по другой причине. В ее металле, допустим, был дефект, который себя не проявлял до тех пор, пока шестеренка не получила нагрузку. Это и будет внутренним фактором ее поломки. Что же обычно относят к внутренним факторам болезней?

Их много во врачебном понимании. Это нарушение обмена веществ, снижение иммунитета, гормональные нарушения и т. д. В основе большинства из этих явлений лежит измененная наследственность, потому что любая функция организма определяется работой генетического аппарата. И коль скоро существует нарушение обмена веществ, то, значит, со своими обязанностями не справляется генетический аппарат. Следовательно, мутации, вызывающие изменение жизненно важных функций организма, станут причиной наследственных болезней.