Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 121

Ну, в самом деле, зачем отказываться от родительского счастья, если, как установлено, наследственность в данной родословной проявлялась отнюдь не в фатальных формах, а, скажем, в виде той же симфалангии (срастание фаланг, которой, как вам известно, был отмечен род рыцаря Тальбота). Уж поверьте мне, что ни счастью родителей, ни счастью будущего ребенка она не сможет помешать. Если же риск рождения больного младенца при выявленной наследственной аномалии не превышает и 10 процентов, то пришедшим на медико-генетическое консультирование просто-напросто объяснят необоснованность больших опасений и скажут: оставьте страхи.

Но есть ли, существует ли гарантия того, что все прогнозы врача-генетика сбудутся?

Должен сказать, что таких гарантий, к сожалению, не даст ни один медик на свете. И не потому, что наследственность семьи отмечена каким-либо особо тяжелым и трудно диагностируемым недугом, а потому, что каждая супружеская пара, в том числе и абсолютно здоровая, даже при нормально протекающей беременности рискует (на 3–4 процента) произвести на свет больного ребенка. Уж таков характер появления видоизменившегося в наши дни естественного отбора. Эволюция продолжается, природа все еще совершенствует свое любимое детище, оберегая его от вырождения, нередко вызывая при этом, увы, и спонтанное мутирование.

Лечить наследственную болезнь трудно, долго, да и полное выздоровление редко когда наступает. Вот почему все-таки предпочтительней предвосхитить ее появление. Именно с такими намерениями и, разумеется, с надеждой на положительное заключение врача люди и приходят на медико-генетическую консультацию.

Так однажды на пороге моего кабинета появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось чуть позже, человек очень талантливый. Привела его ко мне тревога. Дело в том, что в возрасте трех с половиной лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался, рост сантиметра 52. И вдруг с 5–6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали: болезнь Тея — Сакса. Суть ее в том, что врожденные генетические нарушения в организме привели к демиелинизации нервных волокон, то есть миелиновые оболочки, которыми, наподобие верхнего защитного слоя кабеля, покрыты нервы, начали распадаться, растворяться.

В общем, в три с половиной года ребенка не стало. Горе! Непоправимое! Природа же способна еще и многократно воспроизвести эту беду. И только потому, что когда-то, в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа разрушения миелина. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколения, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от обоих родителей, получила приказ включиться. Что из этого вышло — теперь стало известно.