Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 119

Однако описанные выше примеры инструментального исследования состояния плода при всей их эффективности для некоторых форм недуга не решают проблемы в целом. Ведь многие наследственные болезни, особенно болезни обмена веществ, не имеют выраженных аномалий развития. Как же быть?

К счастью, описанные методы обследования сегодня не единственные: разработаны уже и лабораторные. Суть их в том, что на ранних сроках беременности (6–11 недель) берутся кусочки хориона (ворсинчатой оболочки плода). Попозже (15–17 недель) делают амниоцентез — прокалывают плодный пузырь и отсасывают небольшое количество амниотической жидкости, в которой есть слущенные клетки плода. Эти клетки в течение 2–4 недель выращивают в культуре на специальных питательных средах. Полученные тем или другим способом клетки плода подвергаются лабораторным анализам в зависимости от характера предполагаемой болезни: биохимическому, цитогенетическому, молекулярно-генетическому, гисто-химическому и т. д.

Современные методы лабораторной дородовой (пренатальной) диагностики позволяют распознавать все хромосомные болезни и около 100 наследственных болезней обмена веществ, что составляет почти половину частот наследственной патологии. Таков уровень профилактики, обеспечиваемый наукой. Ну а на практике? Где как. Это зависит от уровня здравоохранения в первую очередь.

— Но ведь это колоссальная, неподъемная работа! — воскликнут организаторы здравоохранения и врачи-гинекологи по поводу введения ультразвукового обследования всех женщин и лабораторной пренатальной диагностики по показаниям.

Работа, конечно, большая, но не такая уж неподъемная. Ведь справились же мы в свое время с разработкой методики обследования на резус-фактор всех беременных, а сейчас на СПИД. Значит, нужно разрабатывать и методы диагностирования наследственных болезней, а также внедрять их в практику. Вопрос, разумеется, рассматривается пока что лишь в порядке постановки, а конкретные решения за организаторами здравоохранения.

Но, как говорится, лиха беда начало. Примеры есть. Необходимо улучшать и разрабатывать новые методы. И я нисколько не сомневаюсь в том, что придет время, когда практическая медицина будет обладать именно такими методами, позволяющими ей проводить самые массовые обследования беременных на выявление большинства наследственных заболеваний. Но это завтра. А как быть сейчас, сегодня?

Прежде всего надо начинать с обследования тех семей, где болезнь прослеживается в нескольких поколениях. И здесь медико-генетическое консультирование столь же необходимо, как и дородовая диагностика. Конечно, речь идет о консультировании прицельном, ориентированном на конкретную болезнь, поразившую семью или популяцию.

Ну а если все эти современные и суперсовременные методы дородовой диагностики устанавливают наличие наследственных пороков развития у плода и супругам рекомендуют прервать беременность, то означает ли это, что они навсегда лишаются возможности иметь детей?