Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 120

Такой вывод из всего сказанного вроде бы напрашивается сам собой. Но это ошибочный вывод. Последующие беременности, проходящие под контролем дородовой диагностики, могут оказаться вполне благополучными, и в семье появится здоровый малыш. Только какой по счету беременность окажется счастливой — не может сказать даже суперквалифицированный генетик. Ибо, как вы помните из предыдущих глав, формирование гамет непредсказуемо из-за вероятностного характера распределения хромосом при кроссинговере, а генетический аппарат человека, при всех его широчайших возможностях, не всесильный волшебник, а лишь хранитель и реализатор планов, запрограммированных природой. У нее же свои порядки и свои законы, неразумное изменение которых чаще всего чревато нежелательными последствиями.

Но кому именно показана дородовая диагностика? Такой вопрос уже звучал на страницах этой книги, однако в данном случае, учитывая всю важность обсуждаемой проблемы, его, как говорится, не грех и повторить.

Итак, ультразвуковой дородовой диагностике подлежат все беременные. Лабораторная же диагностика нужна, во-первых, женщинам старше 35–40 лет (для профилактики хромосомных болезней). Во-вторых, она рекомендуется также тем супружеским парам, у которых уже родились или могут (поскольку в семьях наблюдались наследственные отклонения от нормы) родиться дети с врожденными пороками развития, наследственными нарушениями обмена веществ, гемофилией, мнопатией Дюшена и т. д. И наконец, в-третьих, врачу-гинекологу, под наблюдением которого находятся беременные, необходимо знать, что любые нарушения в протекании естественного, тысячелетиями шлифовавшегося природой процесса вынашивания матерью дитя, — патология. А значит, женщину, у которой нарушения наблюдаются, и ее супруга следует направить на генетическое консультирование. Думаю, что моим читателям и без дополнительных разъяснений понятно, насколько важно каждому врачу знать основы профилактики наследственных болезней.

Итак, допустим, что кому-то из читателей этой книги предстоит разрешить дилемму: иметь ребенка или нет? Дилемму трудную, поскольку в семье одного из супругов встречалась наследственная болезнь. Супругам это известно; они не могут не волноваться по данному поводу и потому приходят на медико-генетическое консультирование. Что же скажут им специалисты? Смогут ли рассеять тревогу? И что в таких случаях генетики предпримут в первую очередь?

Прежде всего составят и изучат родословные семей обоих супругов и постараются установить, какие именно наследственные болезни в них встречались. Иначе поступить нельзя, потому что здоровье и счастье будущего ребенка и проявление наследственных заболеваний у предков — два конца одной длинной родословной цепи, каждое звено которой — крепко-накрепко «соединенные» передающимися из поколения в поколение генами люди. И только на основе всех полученных данных врач рассчитает, сколь велик риск появления на свет малыша, отягощенного патологической наследственностью. Если он превысит 20 процентов, специалист предложит супругам серьезно подумать над тем, стоит ли рисковать, не лучше ли воздержаться от деторождения. Разумеется, если наследственное заболевание, угрожающее потомству, — недуг тяжелый. Если же семейный рок — болезнь средней тяжести, а риск ее проявления не превышает 10–20 процентов, то, всего вероятнее, посоветуют родить.