Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 109

Конечно, с позиций современного медицинского генетика не трудно заметить своеобразную отягощенность семей по таким заболеваниям, как ишемическая болезнь сердца, гипертония, язва желудка и 12-перстной кишки, диабет и многие другие. Действительно, применение клинико-генеалогического метода (а исследованы по каждому заболеванию тысячи семей) позволяет увидеть разницу в частоте повторных случаев сходных болезней среди кровных родственников по сравнению с частотой болезней в общем населении. На этой основе судят о степени наследственного предрасположения.

Естественно, при этом надо вычленить роль общих факторов среды. Ведь в конкретной семье они более сходные, и заболевание может возникнуть от сходных бытовых условий или семейной профессии. Созданы даже соответствующие математические модели для оценки роли наследственности в развитии заболевания с учетом всех особенностей (или тонкостей) клинико-генеалогического метода. Теперь это все учитывается.

История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением в значительной мере опирается на близнецовый метод. В конце 20-х годов началось его широкое применение в медицинской генетике. Смысл его вот в чем.

Близнецовая пара обследуется на наличие заболевания у обоих близнецов. Если они оба страдают заболеванием, то такая пара называется конкордантной (от английского concordant — согласный, согласующийся), если только один — то дискордантной. Если причина заболевания строго генетическая (наследственные болезни), то пары монозиготных близнецов будут почти всегда конкордантные, а пары дизиготных близнецов — и конкордантные, и дискордантные (как в семье из двух детей).

Возьмем другую группу причин заболевания — сугубо внешних (ожоги, травмы). В этом случае конкордантность (совпадение диагнозов) будет одинаковой среди моно- и дизиготных близнецов. Если в происхождении болезней играет роль и внешняя среда, и наследственность, то конкордантные пары среди монозигогных близнецов будут встречаться чаще, чем среди дизиготных. И чем выше роль наследственности, тем чаще.

Таким образом, если сравнить частоту конкордантных пар среди монозиготных близнецов (у них ведь одинаковая наследственность) и дизиготных (у них только 50 процентов общих генов), то вполне можно составить представление о вкладе наследственности в развитие заболевания. При этом получают суммарную оценку (конечно, ориентировочную) доли влияния как факторов генетической природы, так и внешней среды на возникновение болезней.