Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 107

Болезни, которые вызываются изменением структуры или числа хромосом, называют хромосомными. Термин «хромосомные болезни» стал употребляться только с 1959 года, когда была открыта хромосомная этиология болезни Дауна, а затем и других болезней. Здесь следует отметить, что клиническое описание ряда хромосомных болезней как самостоятельных нозологических единиц было сделано задолго до расшифровки их этиологии.

В 1866 году (снова эти 60-е годы прошлого столетия!) английский врач Лангдон Даун выделил одну из форм идиотии в самостоятельную клиническую форму (ее поэтому и стали называть синдромом Дауна). Природа болезни очень долго не поддавалась расшифровке, хотя врожденный характер идиотии ни у кого не вызывал сомнений. Какие только гипотезы ни выдвигались для ее объяснения. И лишь в 30-х годах нашего века несколько ученых высказали мысль о возможной хромосомной природе заболевания.

К этому времени полностью утвердилась хромосомная теория наследственности, и у экспериментальных генетических объектов были получены многочисленные хромосомные и геномные мутанты. Однако методы изучения хромосом человека были тогда еще далеки от совершенства, так что расшифровка этиологии болезни Дауна, несмотря на правильную концепцию, стала возможной только после 1956 года, после того, как было определено число хромосом в клетках человека.

Как уже упоминалось в одной из предыдущих глав, к открытию хромосомных болезней шли одновременно несколько ученых (в том числе английские), но финиша, как известно, первым достигает быстрее идущий. С той поры начался период изучения нового вида патологии у человека. Неудивительно, что возникший интерес к хромосомной патологии на первых порах сопровождался «ливнем» публикаций, подтверждающих уже открытые болезни. Одновременно стали расширяться границы использования хромосомных анализов. Если вначале их проводили только у больных детей с неясной этиологией заболевания, то за какие-то два-три года контингент обследуемых расширился (эндокринные нарушения, умственно отсталые дети, дети с врожденными пороками развития, женщины с нарушениями репродуктивной функции и т. д.).

При этом довольно скоро выяснилось, что хромосомные аномалии играют важную роль в патологии человека. Особенно высокая частота таких нарушений регистрируется при самопроизвольных абортах и выкидышах. На ранних стадиях прерывания беременности (4–8 недель) более половины случаев связано с хромосомными и геномными мутациями у эмбриона. В последующие сроки частота меньше, но в среднем для всех сроков хромосомные аномалии в 40–45 процентах случаев являются причиной прерывания беременности.

Объясняется это просто. Природа эволюционно выработала механизм защиты своих творений путем прекращения развития: если появляются серьезные нарушения генетического аппарата, такой организм из «игры» выключается.