Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 111

В то же время разнообразна и генетическая основа протекания каждой болезни, поскольку любой организм индивидуален с генетико-биохимической точки зрения. Этим как раз и объясняются вариации проявления болезни даже в одной семье (возраст начала заболевания, динамика его развития, симптоматика и степень проявления и т. д.). Как видите, многообразие человека проявляется и в этом.

Но что может дать расшифровка и уточнение механизмов взаимодействия внешних и наследственных факторов для практической медицины?

Очень многое. По крайней мере профилактике заболеваний и укреплению здоровья. Ведь подобно тому, как квалифицированная консультация врача-диетолога позволяет человеку придерживаться строго индивидуализированной диеты, так и консультация врача-генетика позволит в будущем обоснованно «составить» образ жизни пациента, исключив из среды неприемлемые для него факторы.

Глава 10

Наша судьба — в наших руках

Вот и добрались мы с вами, читатель, до весьма грустного вывода: наследственных болезней много (да и суммарно встречаются они нередко), большинство из них пожизненны и тяжелы. С ними связано горе, страдания. Так что же, безысходность?

Ни в коем случае. И наш разговор в этой ситуации как раз и пойдет о том, как современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяют изменить судьбу человека или семьи, казалось бы, самой природой обреченных на наследственную болезнь.

Другими словами, задумаемся сообща: а нет ли в наших руках хоть какой-то возможности влиять на нашу наследственность?

Предварительно несколько слов об истории вопроса и общем взгляде на наследственную патологию. Тяжесть ее форм, как вам уже известно, варьирует. Значит, сама постановка вопроса о том, что все наследственные аномалии — это болезни, весьма условна. Резкая форма близорукости, например (она чаще всего наследственного характера), вела почти к смертельному исходу в первобытном обществе. Близорукие люди наверняка не могли себя прокормить, уберечься от зверя и т. д., но со временем их стало кормить и всячески поддерживать общество. Ну а теперь близорукость исправляют очками, контактными линзами, насечками на роговице, нанесенными либо алмазным ножом, либо лазером. Патологический эффект этой мутации исчез.

Вот почему, говоря об условности патологического характера мутаций у человека, невольно вспоминаешь слова крупнейшего английского генетика и биохимика Джона Холдейна: «Какова функция гена гемофилии? Сегодня мы говорим, что он не способен выполнить свою нормальную и необходимую функцию. Но через тысячу лет наши потомки, быть может, скажут: „Функция этого гена состоит в том, чтобы препятствовать быстрому свертыванию крови. Это создает некоторые неудобства в первое столетие человеческой жизни, но оказывается весьма ценным при пересадках сердца, а в операциях такого рода люди нуждаются обычно после стапятидесятилетнего возраста“».

Естественно, чем выше уровень жизни, более развиты общества и медицинская помощь, тем более условным будет характер многих наследственных отклонений в здоровье человека. Медицинская генетика должна отбрасывать сомнительные концепции обреченности наследственных больных. Развиваясь в русле истинной медицины, она ищет и находит способы помочь людям, страдающим наследственными заболеваниями, чтобы сделать их полноценными членами общества.