Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 102

Именно в этот период он впервые начал пристально интересоваться наследственной патологией. Возможно, что толчком к этому послужили особенности населения Азербайджана, где проживает много изолированных групп, больших семей, а в них «пучковость» наследственных заболеваний. Родословные, собранные в это время, использовались ученым в многочисленных книгах. Уже в 1925 году он опубликовал труд «Наследственные болезни нервной системы».

Генетическую тематику С. Н. Давиденков разрабатывал более 30 лет. В каждой его публикации прослеживалась идея применения новейших достижений экспериментальной генетики в решении медицинских проблем. Его книги и статьи поражают образностью и точностью формулировок. Как мне рассказывали очевидцы, имевшие счастье посещать его лекции и доклады, он был блестящим лектором и педагогом.

В медицинской генетике Сергей Николаевич прошел путь от простого изучения отдельных форм наследственных болезней до разработки эволюционно-генетических проблем. Ученый привнес в невропатологию точные методы генетики, постоянно пересматривая понимание наследственных болезней с точки зрения достижений экспериментальной генетики.

Будучи по природе глубоко любознательным и одаренным человеком, он интуитивно подметил параллелизм между клинической и генетической характеристиками форм: за фенотипическим (клиническим) сходством Сергей Николаевич впервые в мировой медицине увидел биологическое различие и, таким образом, по существу, первым отчетливо сформулировал принцип генетической гетерогенности (подразделенности). Пользуясь строгим генетическим анализом и обладая необыкновенной клинической эрудицией, он показал неоднородность ряда наследственных болезней (всего им открыто около 30 новых форм).

Мы еще не раз обратимся в своем рассказе к имени этого ученого — столь велик его вклад в клиническую генетику. Мне бы хотелось здесь только подчеркнуть такой подвижнический факт в его биографии: одну из своих книг, глубоко теоретическую («Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии»), он наряду с обширной врачебной деятельностью написал во время ленинградской блокады.

Итак, с начала широкого клинического изучения болезней прошли десятилетия. Генетика достигла молекулярного уровня, медицина тоже. Наследственные болезни в 50-х годах все чаще и чаще становятся объектом глубокого изучения. Уже возникла острая необходимость в изучении патогенеза (под патогенезом понимается механизм развития заболевания). Ибо, если пусковой крючок спущен, то знать, как произойдет выстрел, как полетит пуля, как она поразит цель, просто необходимо. По аналогии с вышеупомянутыми процессами развиваются и генетические события. И если мутация произошла и мутантный ген (аллель) стал вырабатывать не тот, а измененный продукт, то неплохо бы знать, какие именно события и когда произойдут, прежде чем разовьется конечный признак или состояние организма, то есть наступит болезнь.