Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 104

Сравнение первого и последнего (восьмого) изданий показывает, какой стремительный прогресс происходит в генетике человека. Понятно, что использование компьютеров (а США значительно опережали и до сих пор опережают другие страны в развитии этой техники) значительно помогло В. Маккьюсику, но, согласитесь, не в одной технике дело. Иной ученый так оснастится аппаратурой, что потом не знает, что с нею делать, и в качестве основных своих достижений при посещении лабораторий коллегами рассказывает о приобретенном оборудовании.

Феноменальная память и работоспособность В. Маккьюсика поражают. Он непрерывно и упорядоченно трудится. Причем везде. Мне приходилось встречаться с ним у него на работе и дома, у меня на работе и дома, на конференциях и конгрессах в Париже, в Вене, в Западном Берлине. Это человек постоянно работающий, делающий пометки в записной книжке, что-то спрашивающий и рассказывающий о новинках, фотографирующий и всегда присылающий фотоснимки. Он всегда обаятельный и внимательный к окружающим, ходит с большим портфелем, набитым книгами и журналами, которые обязательно просматривает или прочитывает до следующего дня. (Кстати, такая же привычка была у Николая Ивановича Вавилова.) Систематичности в работе он, как мне сам признался, не нарушал никогда. Уставшим я его тоже не видел. Природа ли его одарила такими качествами, сформировало ли воспитание, а может, он сам себя таким «сделал»? Скорее всего и то, и другое, и третье.

Но вернемся к генетической гетерогенности наследственных болезней. На основании обширных собственных исследований и обобщений В. Маккьюсик сформулировал следующую гипотезу. Большая часть генных наследственных болезней, клинически описываемых в пределах одной формы, являются на самом деле группой болезней, сходных по проявлениям, но обусловленных разными аллелями или мутациями в разных генах. Он назвал эту гипотезу «принципом генетической гетерогенности наследственных болезней». Как я уже говорил, предвидел эту характеристику наследственных болезней еще С. Н. Давиденков. Однако разработать ее не позволил ему уровень развития генетики и медицины того времени. Этот принцип (или гипотеза) на протяжении последних 15 лет оказал большое и плодотворное влияние на расшифровку генетических причин многих наследственных болезней.

Что ж, наука не раз и не два убеждала нас в том, что правильно сформулированная гипотеза оказывает ускоряющее влияние на раскрытие закономерностей. Правы те, кто говорит, что лучше работать с плохой гипотезой, чем совсем без нее. Чтобы в том удостовериться, обратимся к некоторым коллагеновым наследственным болезням, нарушающим образование коллагена, и посмотрим их генетическую подразделенность.

Все эти болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, потому что коллаген является одним из главных ее компонентов. Представим себе, что изменен один из генов, контролирующих синтез коллагена (всего их несколько типов). В зависимости от того, в каком гене и какая мутация произошла, это приведет либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с синтезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внеклеточном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть.