Читать «Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках» онлайн - страница 66

Секвенирование и мониторинг

Революция в пренатальной медицине уже началась благодаря возможности диагностировать важнейшие хромосомные мутации, такие как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса), а также другие, в том числе синдром Ди Джорджи, синдром кошачьего крика и синдром Прадера – Вилли, с помощью одной-единственной пробирки с кровью матери уже в период с восьмой до десятой недели беременности. (В прошлом для этого требовались инвазивные процедуры – амниоцентез или проба ворсинчатого хориона, при которых есть риск выкидыша один случай на 400 процедур).

В настоящее время четыре компании предлагают эти новые тесты, и у каждой поразительно высокие показатели точности^{24, 25}. Этот вид молекулярной диагностики был так быстро взят на вооружение, что побил все рекорды в истории медицины. В 2014 г. почти 20 % из 4 млн младенцев, родившихся в за год в США, прошли такой дородовый геномный скрининг (рис. 5.5). Ожидается, что в следующие несколько лет эти процедуры получат массовое распространение. На самом деле в штате Калифорния, где действует самая крупная программа пренатального скрининга в мире и ежегодно более 400 000 женщин собираются стать матерями, эти тесты делают всем беременных женщин с повышенной степенью риска²⁶.

Конечно, мы могли бы также секвенировать весь геном плода вместо того, чтобы проводить более простой скрининг. Этого теста нет в продаже, и есть существенные биоинформационные проблемы, которые требуют решения прежде, чем тест станет доступным в массовом масштабе, вдобавок очень неоднозначны биоэтические вопросы²⁷. Пока еще мы далеки от формулировки геномных критериев для раннего прерывания беременности, поскольку это зависит не только от точности определения ключевого геномного варианта, связанного с серьезным заболеванием, но также от понимания того, проявится ли болезнь на самом деле. Термин «пациенты в ожидании» относится к людям, у которых выявлена мутация, связанная с тем или иным заболеванием, но признаков болезни не обнаруживается²⁸. У многих, если не у большинства, болезнь никогда не разовьется из-за присутствия некоторых (пока еще не совсем понятных) факторов, таких как другие гены, которые модифицируют риск заболевания, или эпигеномное перепрограммирование, которое вовсе отменяет его. Поэтому есть много неясного в отношении дородового скрининга – его точность, насколько серьезен диагноз и очевиден ли риск мутации²⁷. Тем временем сама по себе возможность скрининга многих серьезных заболеваний на таком раннем этапе беременности без вторжения в матку женщины представляет собой гигантский шаг вперед в медицине.