Читать «Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках» онлайн - страница 65
Эрик Тополь
Нельзя сказать, что анализ этих первых шагов в направлении получения полной человеческой ГИС исходит из практической пользы. Пока еще это невероятно дорого, и генерируемые данные значительно превосходят наши возможности их интерпретации на этом этапе. Однако это осуществимо. Пока мы только начинаем вырабатывать подходы к тому, как мы на самом деле можем оцифровать человека и создать настоящий фундамент для индивидуализации медицины. И помните: «пока еще непрактично» не означает, что это всегда будет непрактично; в конце концов на секвенирование первого человеческого генома потребовалось десять лет и $5 млрд, а теперь это занимает меньше суток и стоит менее $15005.
Использование ГИС для индивидуализации медицины
Десять «омов» в совокупности создают невероятный потенциал для обеспечения новой, высокоперсонализированной формы медицины от «предутробного периода» до могилы, как схематично показано на рис. 5.4. ГИС можно применять на протяжении всей жизни человека. Давайте посмотрим, как.
Одно из самых перспективных направлений профилактики в медицине – использование генетических знаний в целях планирования ребенка. Доля людей с серьезными рецессивными аллелями гораздо выше, чем обычно считается. Вот несколько примеров доли носителей: 1 из 40 для кистозного фиброза, 1 из 35 для спинальной мышечной атрофии и 1 из 125 для синдрома ломкой Х-хромосомы. Среди евреев-ашкеназов доля носителей болезни Гоше составляет 1 из 15 человек, а доля носителей болезни Тея – Сакса составляет 1 из 275. Будущие родители могут без труда проверить на платной основе, не являются ли они носителями серьезных заболеваний. 23andMe проводит скрининг на 50 заболеваний; Counsyl – на более чем 100. Обе эти компании используют набор чипов, выявляющих мутации, которые традиционно связываются с определенным заболеванием, однако, как ранее упоминалось на примере BRCA или в случае генов кистозного фиброза, в любом гене есть сотни вариантов, которые могут быть патогенными, но в настоящее время не подвергаются скринингу. Более прогрессивные подходы включают современные методы секвенирования конкретных генов, оно делается в компаниях Recombine, Good Start Genetics или GenePeeks. Если тестирование обоих родителей показывает присутствие важных рецессивных аллелей, есть много альтернатив, включая приемное родительство или решение не иметь детей. Однако наиболее популярно оплодотворение in vitro (в пробирке), с проведением генетической диагностики перед подсаживанием эмбриона. Технология включает создание эмбриона и определение результата: сойдутся или нет рецессивные аллели. Это вполне эффективная мера по профилактике развития заболевания у плода. Недавние достижения в секвенировании человеческих ооцист (незрелых яйцеклеток. –
