Читать «Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках» онлайн - страница 159

У Елены Саймон в возрасте 12 лет была диагностирована редкая форма рака печени, она успешно прошла лечение и хирургическое вмешательство, а в дальнейшем сама занялась поиском главной геномной причины своей разновидности рака в рамках научно-исследовательского проекта в средней школе (об этом упоминается в главе 1). Незадолго до окончания школы она стала одним из авторов статьи, опубликованной в Science (нет, не в открытом доступе!), в которой рассказывалось о мутации, вызвавшей фиброламеллярную гепатоцеллюлярную карциному^{100, 101}. Она также запустила сайт в Интернете, который служит хранилищем информации и средством поиска других людей, страдающих от этой болезни. Елена нашла еще 14 пациентов, у которых развилась эта редкая форма рака, и они стали частью ее отчета. Таким образом подтвердилось, что один и тот же мутировавший ген, обнаруженный и у нее, приводит к развитию опухоли. Саймон сказала: «Это их информация, это их здоровье, поэтому у них должно быть право делать с ней то, что они хотят. Возможно, самое лучшее, что могут сделать пациенты, – это бесплатно передавать свои данные для работы с ними. Движение за открытый доступ сработало в случаях программного обеспечения и генетики; оно может помочь и медицине»¹⁰⁰.

Используя открытую цифровую инфраструктуру через поисковые системы Интернета и социальные сети, эти активисты-пациенты с редкими болезнями двигают медицину вперед, в особенности улучшая наше понимание основной причины болезни. Гражданская медицина может привести и к попыткам лечения. И совсем необязательно открытость не сочтут оптимальной. Одна из тех болезней, которых больше всего боятся, – боковой (латеральный) амиотрофический склероз (также именуемый прогрессирующей мышечной атрофией, или болезнью Лу Герига), который характеризуется неумолимым поражением дыхательных нейронов. Потеря контроля над мышцами в конечном итоге сильно затрудняет дыхание и глотание, и через несколько лет после постановки диагноза наступает смерть. Хотя никакого проверенного или одобренного Управлением по контролю за продуктами и лекарствами лечения не существует, были доступны некоторые отчеты об исследовании воздействия ряда препаратов на ранних этапах болезни. Их изучение позволило пациенту с боковым амиотрофическим склерозом сделать вывод, что одним из активных препаратов, применявшихся во время этих исследований на первом этапе, был хлорит натрия. Больные стали применять это химическое вещество, которое используется для отбеливания целлюлозы. Быстро начались коллективные краудсорсинговые клинические испытания, организованные через интернет-сообщество PatientsLikeMe, объединяющее людей с одинаковыми проблемами со здоровьем, правда, контрольной группы не было (пациентов, не получающих хлорит натрия), и эксперимент не показал положительных результатов. На самом деле прием хлорита натрия сопровождался побочными эффектами^{102, 103}. При использовании разумных алгоритмов PatientsLikeMe может стимулировать рандомизированные исследования в рамках своей базы данных, и в ходе таковых уже выявилась неэффективность еще одного препарата для лечения бокового амиотрофического склероза – бикарбоната лития. В дальнейшем этот вывод был подтвержден традиционным, дорогим и занимающим большое количество времени рандомизированным исследованием.