Читать «Новое в современной генетике» онлайн - страница 60

Все приведенные косвенные оценки имеют весьма приблизительный характер, однако при всей своей недостаточности они указывают, что объем суммарного мутирования у человека достаточно велик. Эти теоретические подходы приобретают реальный смысл, если мы обратимся к данным по фактическому проявлению за поколение отрицательных генетических эффектов по всем стадиям онтогенеза.

В 20% случаев беременность прерывается спонтанными абортами (Vogel, Motulsky, 1979; Hook, 1984). Причиной таких абортов примерно в 50% случаев являются мутации хромосом, в 50%—доминантные генные мутации (Kajii et al., 1978). Около 10% детей получает тот или иной компонент генетического груза, который проявляется сразу или спустя то или иное время после рождения (Sources and effects..., 1977—1980). 10% людей не оставляют потомков из-за поражения их воспроизводительной системы (Stich et al., 1982).

Опираясь на эти факты, А. Кнудсон (Knudson, 1979) считает, что в 40% оплодотворенных яйцеклеток человека имеются отрицательные доминантные мутации, которые возникают за поколение в 20% сперматозоидов и в 20% яйцеклеток. В этом подсчете не учтено наличие ранних спонтанных абортов, при которых зарегистрирована деформация плодов (Lauritsen, 1977). Приняв их во внимание, представляется возможным считать, что общий объем мутирования по доминантным изменениям на стадии гамет равен 25%.

Появление рецессивных мутаций не обнаруживается у гетерозиготных особей. Они изменяют признаки только у гомозиготных особей. Показано, что каждый человек гетерозиготен по четырем-пяти эквивалентам — летальным генам, ведущим организм к гибели в гомозиготном состоянии (Morton et al., 1956). Частота появления особей, гомозиготных по отрицательным рецессивным мутациям, в популяциях людей невелика — около 0,10% (Trimble, Doughty, 1974; Sources..., 1980).

Таким образом, доминантные и полудоминантные мутации составляют основу генетического мутационного груза у человека. Их действие затрагивает 40—50% зигот. Принимая такое давление мутаций у человека за истинное, Мак-Кьюсик (1967) и Нил (Neel, 1983) пишут, что в каждом поколении около половины зигот не оставляют потомства.

Объем мутационного груза показывает, что современное поколение людей испытывает на себе большое давле-

। ние co стороны возникающих мутаций. Сохранение наслед-| ственного здоровья человечества обусловлено тем, что мутационный груз в виде доминантных мутаций не переходит к потомству. Каждое следующее поколение в основном появляется от людей, не несущих доминантного генетического груза. По поколениям в основном передается рецессив-[ ный генетический груз.