Читать «Новое в современной генетике» онлайн - страница 39

В содержание генетического груза входят две основные категории: 1) мутационный груз как следствие появления отрицательных мутаций, в том числе: а) доминантных, по-лудоминантных и кодоминантных мутаций, которые сразу, в первом поколении, проявляются у гетерозиготных особей; б) рецессивных мутаций, проявляющихся у гомозиготных особей, частота которых подчиняется популяционным закономерностям расщепления; 2) сегрегационный груз, свойственный особям, гомозиготным по мутациям, которые в гетерозиготном состоянии повышают жизнеспособность гетерозиготных особей. Классическим примером этого служит аллель серповидноклеточной анемии, обеспечивающий повышенную устойчивость к малярии у гетерозиготных особей и вызывающий анемию новорожденных у гомозиготных особей. Особой категорией изменчивости является мутационный шум в виде появления и накопления в поколениях нейтральных доминантных, кодоминантных и полу-доминантных и рецессивных мутаций, создающих тот огромный наследственный полиморфизм, который, включаясь в генофонд популяций человека, биологически индивидуализирует людей, не влияя на их здоровье.

По своей природе мутации делятся на три категории: 1) генные мутации, при которых происходит локальное изменение в одной из точек на линейной структуре молекулы ДНК. При генных мутациях изменения касаются азотистых оснований, входящих в состав гена; одно азотистое основание в гене заменяется на другое, теряется, меняет место и т. д. Генные мутации возникают при внедрении в гены перемещающихся последовательностей (транспозонов). Ген гемоглобина содержит 1500 азотистых оснований. При появлении мутации серповидноклеточности в этом гене всего лишь одно азотистое основание заменяется на другое, что ведет к смысловому изменению одного кодона. Это является причиной того, что среди 300 аминокислот, входящих в кодируемый белок, в него вставляется одна неверная аминокислота. Результатом такого молекулярного изменения ДНК служит потеря гемоглобином способности к транспорту кислорода, вследствие чего дети при рождении погибают от злокачественной анемии; 2) мутации в виде нарушения числа хромосом. Клеткам человека свойственно наличие в них 46 хромосом, потеря любой из хромосом или 52 .. . _ добавление лишней ведет к тяжелым расстройствам развития. Дети с синдромом Дауна имеют анатомические нарушения, для них характерны слабоумие и другие дефекты. Причина болезни состоит в появлении зародышевой клетки с лишней хромосомой из 21-й пары; 3) мутации по структуре хромосом. Каждая хромосома в ядре клеток человека строго индивидуальна по взаимоположению в ее ДНК азотистых оснований и по своей форме. У детей с синдромом болезни, называемой «кошачий крик», поражена нервная система, нарушена анатомия гортани, имеются другие дефекты. Эта болезнь появляется из-за того, что концевой участок из пятой хромосомы был утерян, этого участка нет в яйцеклетке, которая дала жизнь такому больному ребенку.