Читать «Новое в современной генетике» онлайн - страница 38

Влияние мутагенов среды на генетический аппарат человека и других организмов имеет сложный, комплексный характер. Чтобы понять характер и размеры этих влияний, нарушающих жизнедеятельность организмов и эволюцию живого, осознать их генетические последствия, необходимо всесторонне оценить роль нарушений наследственного аппарата организмов под действием мутагенов среды и значение способов защиты от повреждений ДНК, в которой записаны генетические программы организмов. Очевидно, что в центре всей этой проблемы стоит человек. Необходимо знать, в какой мере нарушения в среде обитания человека отразятся на здоровье живущих людей и на генетической информации будущих поколений.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ЧЕЛОВЕКА

Наука еще не раскрыла всей специфики биологических основ человека, однако получено много фактов о наследственности и изменчивости многих его признаков. Объем знаний о числе наследственных уклонений от нормы, касающихся его самых разных морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей, растет очень быстро. В 1958 г. было описано 412 мутагенов (Ver-schuer, 1958), по данным Мак-Кьюзик в 1966 г.—1487 мутагенов, в 1968 г.—1545, в 1971 г.—1876, в 1975 г.—2336, в 1978 г.—2811 и в 1981 г.—3303 (Matsunaga, 1984).

Здоровье человека зиждется на функционировании его нормальной генетической информации во всех клетках тела. Число структурных генов в геноме человека равно примерно 100 тыс. Дезоксирибонуклеиновая кислота! (ДНК), входящая в состав ядра клетки, — носитель генетической информации в той или иной форме — в определенном числе случаев подвергается изменениям. Эти изменения (мутации) могут происходить как в зародышевых, так и в соматических клетках. При соматических мутациях возникают отклонения в особенностях отдельных тканей, которые могут явиться причиной заболеваний. Примером служит появление злокачественных опухолей, которые возникают под действием разных канцерогенных факторов, таких как химические соединения, ионизирующая радиация, ультрафиолетовый свет, вирусы и т. д. Во всех случаях инициация развития злокачественной опухоли обусловлена специфическими изменениями ДНК в виде появления нового промотора около протоонкогена или мутации в протоонкогене. В этих случаях клетка выходит из-под контроля организма и дает начало злокачественной опухоли.

Когда поражение затрагивает ДНК, находящуюся в зародышевых клетках человека, могут гибнуть эмбрионы или появляются люди, имеющие наследственные нарушения здоровья. Частота возникновения мутаций в зародышевых клетках для отдельных генов невелика. Однако если учесть количество генов в клетке, становится очевидным, что появление мутаций — это массовый процесс, для обозначения которого предложен термин «давление мутаций». В этих условиях в каждом поколении у части особей из-за генетических дефектов нарушается нормальное развитие эмбрионов или детей при и после рождения. Это явление получило название генетического груза.