Читать «ДНК – не приговор. Удивительная связь между вами и вашими генами» онлайн - страница 11

Копирование информации из ДНК в РНК, а затем в белки является чрезвычайно точным. Есть различные механизмы, гарантирующие его выполнение практически без ошибок, – представьте себе лучшего в мире секретаря за работой. Но, учитывая количество копий, случайные погрешности все же появляются. Если эти ошибки достаточно редки и охватывают лишь небольшой процент популяции (менее 1 %), их считают мутациями. Когда погрешности становятся более распространенными в сообществе (более 1 %), они называются полиморфизмами. Одна общая ошибка сродни опечатке, как, например, если случайно набрать C вместо G. Эти погрешности включают только один нуклеотид. Когда они относительно распространены в популяции, их называют однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП). Иногда возникают структурные ошибки, подобные тем, что вы можете сделать при использовании команд вырезания, копирования и вставки в текстовом редакторе. Последовательности в ДНК удаляются, или помещаются туда, где их не должно быть, или даже повторяются снова и снова, как в строчке CAGCAGCAGCAG.

Именно благодаря этим случайным ошибкам копирования любой человек генетически уникален. Каждый новорожденный имеет около 60 новых мутаций в ДНК. Подавляющее большинство их не оказывает заметного влияния на производимые белки. Но некоторые мутации воздействуют на природу белка и – в конечном счете – сказываются на фенотипе ребенка. Очень редко мутировавший ген становится улучшенной версией исходного. Но если это случается, то благодаря естественному отбору он может шире распространиться в последующих поколениях. Например, несколько тысяч лет назад некоторые люди рождались с нуклеотидом A в гене SLC24A5, в rs1426654, который был результатом неудачного копирования более распространенного G. А-аллель способствует появлению кожи более светлого оттенка. Люди с А-аллелью, жившие в северных широтах, могли поглощать больше солнечного света, что позволяло им синтезировать больше витамина D. Это давало преимущества в тех местах, где прямой солнечный свет редкость, поэтому потомство индивидов с этим полиморфизмом выживало с большей вероятностью. G-аллель лучше подходила для широт, где избыток солнечного света может привести к проблемам со здоровьем. Поэтому там G-аллель стала более распространенной.