Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 93

Наследственные болезни гемоглобина (гемоглобинопатии) распространены в Африке (а отсюда и среди негритянского населения США), в Юго-Восточной Азии, в Италии, в Греции; а у нас в стране — в Азербайджане, в Узбекистане, в Таджикистане, в Краснодарском крае, где также свирепствовала малярия.

Давным-давно у нас не встречается массовая малярия, однако в отдельных селениях до 30 процентов жителей все еще являются носителями гена наследственной анемии. Казалось бы, изменены социальные и бытовые условия, сама жизнь стала иной, а популяция все еще не очистилась (выведение из нее гена называется элиминированием) от патологического гена.

Носители и других патологических рецессивных генов в прошлом также имели некоторые (пусть небольшие) преимущества перед неносителями. Подтверждение такому положению легко найти, ознакомившись с теми данными медицинской статистики, которые характеризуют частоту наследственных болезней. Возьмем, к примеру, такое заболевание, как муковисцидоз (его еще называют кистозным фиброзом поджелудочной железы). Болезнь развивается в детском возрасте. У таких больных образуется густой секрет (слизь) в железах бронхов и в поджелудочной железе. Густая слизь закупоривает проходы и бронхи. В легких начинается воспаление, страдает поджелудочная железа. В конечном счете дети погибают от хронической пневмонии. Лишь изредка больные доживают до взрослого состояния.

Знаете, как часто появляется муковисцидоз среди европеоидного населения? Один больной на две — три с половиной тысячи здоровых. Эти же цифры позволяют генетикам сделать и другой вывод: на 20–30 человек в общей популяции приходится один носитель патологического гена. Единственное объяснение столь широкого распространения муковисцидоза — это эволюционное преимущество гетерозигот, то есть скрытых носителей гена. Правда, почему возникают именно эти преимущества и каковы причины, их вызывающие, — пока ни медикам, ни генетикам не ясно.

Что ж, ищите, молодые люди, дерзайте, и, может, удача и настойчивость помогут вам разгадать тайну, как это уже было не раз в генетике. Первая зацепка есть! Это заболевание очень редкое в странах с жарким климатом.

Приведенные выше примеры относятся к механизмам распространения патологических мутаций, а ведь генетический полиморфизм человеческих популяций обусловлен главным образом нормальными вариациями генов. Это, например, эритроцитарные группы крови (АВ0, резус и т. д.), лейкоцитарные антигены (система гистосовместимости), белки сыворотки крови (трансферрины, гаптоглобины). Естественную историю каждого гена реконструировать пока трудно, но общая концепция о значении отбора как фактора генетического полиморфизма подтверждается и на этих системах генов. Там, где была, например, высокая заболеваемость оспой, чаще выживали люди с группой крови 0(I), при чумных эпидемиях меньше заболевали и реже умирали люди с группой крови В(III). Первые наблюдения такого рода «связей» болезней с генетическими признаками породили со временем целое научное направление, интересы которого выражает международный журнал «Генетические маркеры».