Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 92

Мутантный ген синтезирует аномальный гемоглобин — железосодержащий белок красных кровяных телец. В результате этого эритроциты не выполняют своей основной функции переносчика кислорода. Много позже было установлено и еще одно любопытное обстоятельство: в крови гетерозигот находятся и нормальный, и аномальный гемоглобин, причем в почти одинаковых пропорциях. Такое равновесие легко объяснимо — один из них образовался под воздействием патологического аллеля, другой определен его нормальным аллелем.

Как в последующем установлено, существует несколько форм наследственных анемий. А суть, то есть содержание болезни, одна и та же: нарушение синтеза белка глобина — составной части гемоглобина. Эритроциты у больных, страдающих анемиями, распадаются, не отслужив установленного им природой срока жизни. Естественно, что организм весьма энергично реагирует на такой сбой. И едва патологический процесс дает о себе знать, как костный мозг, приняв сигнал SOS, пытается поправить положение, многократно увеличивая производство эритроцитов. И, казалось бы, положение должно сразу же выправляться. Однако запущенный на полный ход механизм компенсации очень скоро начинает буксовать, чуть ли не в прямом смысле слова захлебываться в железе, в огромном количестве остающемся от погибших эритроцитов. Защитные системы организма переключаются на аварийный режим. Но и он не спасает: железо оседает в печени, селезенке, нарушая их работоспособность. И чтобы избежать гибели, они тоже берут на себя кроветворные функции. Однако состояние больного ребенка (болезнь начинается в раннем возрасте) от этого лишь ухудшается. Спасти его может только удаление селезенки. Но… и операция, и обменное переливание крови, и применение лекарств, выводящих из организма железо, — все это полумеры, отдаляющие развязку трагедии. Лишь в некоторых, пока еще непонятных случаях больные доживают до взрослого состояния. С обследования молодого негра и был начат наш рассказ о серповидно-клеточной анемии.

Медики и генетики обратили внимание на странное совпадение: чаще болели наследственными анемиями люди, живущие, как у нас принято говорить, в гиблых малярийных местах. А носители одного серповидно-клеточного гена (или гетерозиготы) не болели малярией, потому что в их крови малярийный плазмодий не размножается — уж слишком капризен к «вкусу» аномального белка этот паразит.

Таким образом, дети с нормальным синтезом гемоглобина (гомозиготы по нормальному гену) умирали от малярии, гомозиготы по мутантным генам — умирали от анемии. В безопасности, застрахованными от болезней оказались лишь носители патологического гена, поскольку в их крови малярийный плазмодий не размножается. Им не грозило ни то, ни другое. И поэтому гены анемии накапливались в популяциях столетиями, что и привело к их высокой частоте.