Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 81

Особый интерес для науки и практического здравоохранения представляют закономерности дрейфа патологических генов, в результате чего возникает высокая частота наследственных болезней в определенной группе населения (или популяции).

В человеческих популяциях к дрейфу генов близко стоит так называемый эффект родоначальника. В эволюционной биологии под этим названием понимают образование новой популяции несколькими исходными основателями (в крайних случаях — одной оплодотворенной самкой), которые несут только маленькую часть общей генетической изменчивости родительской популяции. В результате этого новая популяция становится генетически отличной от родительской. Многие исследования по наследственным болезням документально подтверждают наличие эффекта родоначальника в человеческих популяциях и такое распространение патологических мутаций, которое не могло быть в эволюции других видов животных.

В этом отношении особенно интересны описания населения ЮАР, белое население, которой, высадилось с корабля на африканскую землю в 1652 году. Согласно документам церковных регистров ранние эмигранты имели большие семьи (10 и более детей). Гены некоторых (из тех первых) переселенцев «живут» сейчас в десятках тысяч потомков. Около миллиона белых жителей ЮАР имеют фамилии 20 первых переселенцев. Среди этого населения хорошо прослежена судьба четырех наследственных болезней. Например, порфирия, дающая смертельный исход на лекарства — барбитураты, — прослежена до одной супружеской пары (муж прибыл в ЮАР из Голландии в 1685 году, а жена — в 1688-м). Сейчас в ЮАР 30 тысяч носителей гена порфирии потомков этой супружеской пары. Среди цветного населения этой республики распространен ген, нарушающий развитие костей и зубов (остеодентальная дисплазия). У лиц с этим заболеванием к 20 годам выпадают все зубы. Эмигрант из Китая имел 7 жен, и через 4 поколения у него было 356 прямых потомков, 70 из которых унаследовали эту болезнь.

Подобного рода примеры эффекта родоначальника известны во многих странах (Австралия, Финляндия, США). Например, в Соединенных Штатах Америки, в штате Пенсильвания, в одном из поселений амишей (всего в нем около 8 тысяч человек) все жители являются потомками трех супружеских пар, прибывших в Америку в 1770 году. Среди них обнаружено 82 больных карликовостью с полидактилией (шестью пальцами). Болезнь эта наследуется по рецессивному типу. Каждый седьмой человек в этом поселении несет ген этой болезни. И все они — потомки одной супружеской пары первых переселенцев. В группах амишей из других районов США такой аномалии не обнаружено, да и во всем мире описано всего лишь 50 больных.