Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 80

Зачем же взялись ученые за столь кропотливую работу? Чтобы «расставить» каждого потомка по своим местам в длинной цепочке семейного клана. Но ведь люди эти уже давным-давно мертвы. Что же может дать врачу знание их болезней, причин смерти? Оказывается, очень многое. И прежде всего возможность сохранить здоровье ныне живущих и обеспечить счастье будущих поколений.

Только такое тщательное изучение проявления гена (или генов) на протяжении многих поколений способно открыть специалисту, где и когда в длинной цепочке потомков, передающих родовую эстафету, впервые проявил себя измененный (мутантный) ген, послуживший первопричиной наследственного заболевания; у кого из родственников сейчас он может быть, а у кого — нет.

Разумеется, мутация гена способна приводить не только к болезням, но и к безобидному изменению нормального признака, увеличивая тем самым лишь изменчивость человечества в целом, не вызывая при этом никаких патологических отклонений. Ведь характер наследования нормальных и патологических генов один и тот же.

Итак, представим себе такую довольно тягостную ситуацию: в каком-то семействе из поколения в поколение передается печальная эстафета наследственного заболевания. И родители, и все близкие страдают. Видеть муки собственного ребенка — самое тяжелое испытание на свете. Семья отказывает себе в элементарных радостях, даже, например, в общении. К ним редко приходят друзья, зная, как они заняты. Да и сами они никого не навещают — их мысли всегда о больном. Доведись врачу встретиться с такой семейной патологией лет сорок назад — и он мог бы лишь посочувствовать обреченности ее членов. К ним, собственно, так и относились окружающие.

Однако с развитием медицины и генетики характер практической помощи больным, страдающим наследственными недугами, а значит, и их семьям, стал меняться. И тезис: «Здесь я бессилен» — сменился иным: «Каждая семья имеет право на счастье и должна быть счастливой». Другими словами, к семействам, пораженным наследственными заболеваниями, проявляющимися во многих поколениях, впервые за всю историю медицины стали относиться как к обычным семьям, в которых просто есть больные люди. И это, безусловно, справедливо. А чтобы предупредить рождение больного ребенка, надо знать всю родословную.

Гены передаются в полном соответствии со статистическими закономерностями, поэтому в семьях или малых группах населения имеется большая вероятность случайного распределения гена. Это явление носит название дрейфа гена, или генетико-автоматических процессов, открытых советскими учеными Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым еще в начале 30-х годов.

Последствия дрейфа генов можно наблюдать и сейчас. Например, в экспедиции на Памире мы обнаружили, что среди жителей горных районов резус-отрицательная группа крови составляет в целом 3–5 процентов, но встречаются кишлаки, где их число превышает 15 процентов. Второй пример. Среди русских людей, уехавших в Бразилию и живущих там до сих пор маленькой общиной, обнаружено отличие от коренной русской группы, выходцами из которой они являются, по типу, складывания рук (признак этот генетически детерминирован). Это может показаться странным, но проверяется данный факт легко. Достаточно попросить человека сложить руки на груди. Не задумываясь, он это сделает так, что сверху всякий раз окажется одна и та же рука. Другое расположение рук будет для него неудобным. Проверьте это на себе.