Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 71

Николай Павлович Бочков

А приводит это к тому, что у женщин будет недостаточность фермента, осуществляющего один из этапов углеводного обмена. Сначала обнаружили, что болезнь проявляется в виде тяжелого гемолитического шока из-за растворения эритроцитов после приема примахина (противомалярийное лекарство), сульфаниламидов (противовоспалительные). В последнее время выяснилось, что ряд профессиональных вредностей (например, окислители) также вызывают гемолиз эритроцитов у лиц с недостаточностью глюкозы-6-фосфатдегидрогеназы.

Таким образом была выяснена природа появления у женщин наследственных заболеваний, которые считаются только «мужскими». Эту закономерность надо знать врачу для диагностики болезней.

Дифференциация клеток на ранних стадиях эмбрионального развития, несомненно, обусловлена инактивацией определенных генов в определенных клетках. Это ни у кого не вызывает сомнений. Но это ведь следствие. А вот в чем причина инактивации генетического материала? Эмбриогенетические исследования на млекопитающих позволили обнаружить очень интересное явление — своего рода независимый импринтинг (запечатление) материнских и отцовских наборов хромосом. Механизм его еще не известен, но предполагают, что именно этот процесс участвует в координации команд обоих наборов хромосом. Возможно, что именно импринтинг и может быть причиной потери генами соматических клеток способности управлять развитием.

А теперь несколько слов об ином подходе к предмету обсуждения в данной главе — анализу генов в организме, их взаимодействию в развитии человека. Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Думаю, что вы наверняка обратили внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это — близнецы. Две девочки или два мальчика так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Сходство усиливается еще от одинаковых костюмчиков. Но в двойных колясках бывают и непохожие друг на друга близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление и при чем здесь генетика, о которой мы ведем речь?

Попытаемся ответить на эти непростые вопросы. Начнем со статистики, о которой говорят, и вполне справедливо, что она «знает все». Около одного процента всех беременностей — многоплодные беременности, что на «языке» практики ни много ни мало обозначает: женщина может родить двух, трех, четырех и… даже семерых детей. Каков же механизм развития близнецов и почему одни из них идентичны друг другу, а другие похожи не более чем просто братья и сестры?

Обычно в норме у женщины созревает одна яйцеклетка, но по неизвестным еще науке причинам одновременно могут созреть две и более яйцеклеток. Если яйцеклетки будут оплодотворены, то из них разовьются зародыши и родится столько детей, сколько оплодотворенных яйцеклеток. По всем правилам генетики это будут дети, отличающиеся друг от друга как братья и сестры, в том числе по полу. Таких близнецов называют дизиготными (тризиготными и т. д.), неидентичными или, как говорят в народе, двойняшками (тройняшками и т. д.).