Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 70

Обнаружение этого феномена — инактивации функций одной из X-хромосом в клетках особей женского пола — поставило еще вопрос: а когда это происходит? Специальными экспериментами показано, что начинается инактивация в раннем эмбриональном периоде и затем воспроизводится при каждом делении на протяжении всей жизни. Однако, как это часто случается в науке, ответ на один вопрос выдвинул на повестку дня другой: какая хромосома теряет функцию? Может быть, при каждом делении клетки случайно инактивируется то одна, то другая X-хромосома (материнская или отцовская)? Или, наоборот, инактивируется одна и та же (либо отцовская, либо материнская) хромосома из одного клеточного деления в другое, начиная от первой инактивации? Тогда, следовательно, в разных тканях функционирующей будет одна и та же хромосома?

Ответ на эти вопросы дала английская талантливая исследовательница Мэри Лайон, доказав в опытах на мышах, что инактивация происходит в раннем эмбриональном периоде с равной вероятностью материнской или отцовской хромосомы и стойко сохраняется за данной X-хромосомой при последующих митотических делениях клетки. Это явление получило название «эффект Лайон», а инактивацию X-хромосомы иногда называют «лайонизацией».

Теперь нет никаких сомнений в существовании этого явления и у человека. Долгое время не могли объяснить, почему у женщин хотя и редко, но бывают сцепленные с X-хромосомой рецессивные болезни. Ведь анализ родословных таких женщин показывает, что они унаследовали только по одной X-хромосоме с мутантным геном. Обычно такие заболевания (например, гемофилия, миопатия Дюшена) — «привилегия» мужчин, поскольку у них одна X-хромосома.

А дело объясняется просто. Если женщина получила от матери X-хромосому с нормальным геном, отвечающим за выработку фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (углеводный обмен), а от отца X-хромосому с мутантным геном (он не может функционировать), то в ее организме будут два типа клеток. В одних осуществляется нормальная функция по данному ферменту. Значит, в такой клетке инактивирована хромосома с мутантным геном, то есть та, которая получена от отца. В других клетках фермент не вырабатывается. Это те клетки, в которых инактивирована материнская X-хромосома. Теперь представим себе (а именно так и происходит в организме), что во время инактивации X-хромосомы на ранней стадии развития случайно оказалось значительно больше клеток, в которых инактивирована материнская хромосома. С таким соотношением организм и будет развиваться.