Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 60

Николай Павлович Бочков

Естественно, что составление генетических карт — это глубочайшее проникновение в структуру и функцию хромосом. На этом направлении стали концентрировать свои усилия многие талантливые ученые. Разрабатывали новые подходы и методы. В том числе воспользовались клетками от пациентов с хромосомными болезнями. Если у больного обнаружена делеция (укорочение) определенного участка хромосомы и в то же время нарушена функция определенного гена, то понятно, что этот ген расположен именно там. При широком изучении хромосомных болезней появилась возможность получения набора клеток с делециями разной длины из разных хромосом. Как говорят ученые, создана панель клеток. Из нее можно брать любые образцы.

Разумеется, во все вышеназванные и сотни других работ включались ученые разных стран и сообща разрабатывались трудные проблемы. И свершилось столь долго ожидаемое — почва для штурма всего генома человека оказалась подготовленной. Картирование каждого нового гена перестало быть сенсацией, превратившись в будничную, повседневную работу.

Однако начиная с 1973 года генетики систематически подводят итоги, сравнивают результаты, проверяют точность методов на специальных совещаниях, которые проводятся один раз в два года. Эти совещания так и называются: «Картирование генов человека». Журнал «Цитогенетика и клеточная генетика» в дополнительном томе оперативно публикует результаты таких совещаний. Каждый последующий такой том от раза к разу становится все толще. Ведь научная жизнь никогда не останавливается.

Новый успех в картировании генов пришел с открытием полиморфизма (многообразия) в строении «инертных» участков ДНК. Открытие это появилось как гром среди ясного неба. Дело в том, что большая часть ДНК находится в неактивном состоянии, то есть в этих ее участках просто-напросто гены отсутствуют. И казалось бы, эти молекулы ДНК у всех одинаковые. А если уж и неодинаковые, то как их различишь: они же не функционируют. Ведь, как говорится, ночью все кошки серые. На самом деле оказалось не так.