Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 58

Для генетической характеристики хромосом Т. Морган воспользовался явлением кроссинговера (в переводе — перекрест), о котором мы рассказали в предыдущей главе. По частоте кроссинговера между разными частями составляли генетические карты, то есть определяли порядок расположения генов. Хромосома в глазах исследователей как бы превращалась в нитку бус, на которой все бусинки (гены) разные и занимают строго определенное место. Такое глубокое проникновение в строение хромосомы, как составление генетических карт, давало возможность подробнее изучать функцию генов, взаимодействия, «поведение» при размножении. Однако генетические карты — это схема, а как ее сделать «реальной» картиной, как «привязать» гены к определенным участкам хромосом, то есть создать цитологические карты?

С этой целью цитологи и генетики воспользовались экспериментальной моделью, как будто самой природой созданной для них. При исследовании слюнных желез плодовой мушки (дрозофилы) было обнаружено, что составные нити хромосомы (хромонемы) многократно увеличены. Такие хромосомы назвали политенными (многонитчатыми). Под микроскопом в них можно различить тонкое строение и изменения в структуре (нехватки, удвоение, инверсии участков). Затем, сопоставляя генетические карты с цитологическими особенностями у определенной линии дрозофил, можно «привязать» конкретный ген к строго определенному месту.

Естественно, что описанный выше прием использовался для составления генетических и цитологических карт самых разных живых объектов, изучаемых генетиками. Но человек — чрезвычайно трудный объект для генетического изучения, потому что у него не может быть экспериментальных браков. Поэтому медицинским генетикам приходится ориентироваться только на родословные со сходными признаками. И вполне естественно, что первой изученной группой сцепления оказалась X-хромосома, поскольку сцепленные с ней признаки (гемофилия, дальтонизм) анализировать легче, чем другие.

На протяжении тридцати с лишним лет (с 30-х до конца 60-х годов) усилиями многих генетиков были обнаружены всего лишь 4 группы сцепления, в том числе в X-хромосоме, причем в трех группах сцепления всего лишь по два гена. Перелом в изучении сцепления генов и составления хромосомных карт наступил в 1968 году. В какой-то мере это произошло случайно, в какой-то потому, что для этого созрела соответствующая ситуация. Впрочем, судите об этом сами.

Один из аспирантов крупнейшего американского генетика Виктора Маккьюсика Р. Донахью, занимаясь изучением проблемы, приготовил хромосомные препараты из своей собственной крови. Работая с ними, он обратил внимание на то, что одна из первых хромосом оказалась с морфологической особенностью в области центромеры. Может быть, в силу природной любознательности, а может быть, потому, что он работал в знаменитой генетической лаборатории, где все подвергалось скрупулезной проверке, Роберт решил цитогенетически обследовать своих детей, родителей и многих других кровных и некровных родственников. Из этого большого обследования, которому подверглось более 150 человек, стало ясно, что обнаруженный признак доминантно передавался из поколения в поколение. Одновременно у всех обследованных еще изучались и группы крови (эритроцитарные отличия). И что же выяснилось?