Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 136

Так, еще в 50-х годах, проводя лечение туберкулезных больных новым эффективным средством — изониазидом, врачи обратили внимание на следующую особенность. У некоторых пациентов оно, даже в стандартной дозе, вызывало такие осложнения, какие у большинства людей появлялись лишь при передозировке препарата. Изучение скорости преобразования его в организме показало, что в организме больных, особенно чувствительных к нему, он медленно разлагается (ацетилируется) и от приема к приему все больше накапливается в крови, отчего и проявляется токсический эффект. Фермент, осуществляющий эту реакцию ацетилирования, теперь хорошо изучен. А людей, обладающих пониженной способностью к ацетилированию лекарств, называют медленными ацетиляторами. С помощью специальных проб лабораторным методом эта способность легко выявляется, что открывает возможность предотвращения осложнений лекарственной терапии.

Или вот еще один, не менее убедительный пример. Связан он с местами распространения малярии. Здесь некоторые больные «выдавали» тяжелейшие реакции на применение примахина — эффективного противомалярийного препарата. У них растворялись (лизировались) эритроциты, в результате чего наступал, как говорят медики, гемолитический криз. Спасти больного от гибели помогало только быстрое обменное переливание крови и меры по детоксикации организма с помощью искусственной почки.

Но что примечательно: все эти люди (а иногда и их родственники) столь же тяжело реагировали и на сульфамидные препараты, которые врачи обычно назначают при воспалении легких и простудных заболеваниях. Выяснилось, что связано это опять же с мутацией в гене, отвечающем за синтез фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (одно из звеньев углеводного обмена). При наличии мутантного гена отмечается недостаточность данного фермента, что в обычных условиях легко компенсируется организмом. И поэтому человек, обладающий таким геном, никаких болезненных проявлений не испытывает. Но только до поры до времени…

Существует более трех десятков лекарственных препаратов, способных спровоцировать действие мутантного гена. При приеме их быстро разрушаются эритроциты. Болеют преимущественно мужчины, потому что этот признак рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Женщины, являясь носительницами только одного такого гена из двух, не страдают от препаратов, потому что нормальный ген в другой хромосоме компенсирует необходимые биохимические реакции. Крайне редко возникают осложнения и у женщин, но это больше предмет для специалистов. Механизм таких осложнений у женщин так же понятен, как и у мужчин.