Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 135

Распространенность наследственной патологии среди населения варьирует в зависимости от региона, поскольку этот показатель является интегральной характеристикой, отражающей не только частоту мутаций, но и их судьбу (отбор, эффект родоначальника и т. д.). Например, результатами многочисленных экспедиций Института медицинской генетики АМН СССР убедительно доказано, что частота некоторых форм наследственной патологии в России ниже, чем в Узбекистане.

Величины груза наследственной патологии производят особенно глубокое впечатление при оценке гетерозиготности. Например, по двум болезням крови (талассемии или недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) в некоторых селениях Азербайджана и Узбекистана до 30 процентов населения являются гетерозиготами.

Груз мутаций в наибольшем объеме проявляется в эмбриональном периоде. Вот почему больше половины оплодотворенных яйцеклеток (50–70 процентов) не имплантируется, то есть погибает. Большинство ученых полагает, что столь суровая «выбраковка» обусловлена главным образом мутациями. Вредные мутации, вероятно, в половине случаев повинны еще и в том, что во время беременности погибает около 15 процентов эмбрионов и плодов.

Итак, даже не анализируя всех эффектов груза мутаций, можно удостовериться, насколько он действительно «тяжелый». Любое увеличение его за счет новых мутаций способно нарушить установившееся равновесие в популяциях человека. И последней «каплей», перевешивающей чашу весов в сторону нарушения равновесия, могут оказаться мутагенные факторы внешней среды.

Рассмотрим сначала экогенетические последствия, то есть как изменяется функционирование генов под влиянием факторов окружающей среды.

На протяжении эволюции в человеческих популяциях в результате сложного взаимодействия мутационного процесса, отбора, дрейфа генов, миграции, изоляции сформировался широкий наследственный полиморфизм. Мы уже рассказывали, какой наш мир разный. Многочисленные вариации в ферментных системах и рецепторах клетки обусловливают индивидуальные особенности каждого человека. И они же определяют неповторимость реакций на внешние факторы. Речь идет о таких случаях действия факторов физической, химической и биологической природы, когда «молчащий» или ранее нейтральный ген «оживает» и начинает проявлять патологическое действие. Насколько данный эффект с медицинской точки зрения важен, вряд ли требует разъяснений. Ведь речь идет о наследственно обусловленных патологических реакциях на лекарства, пищу, загрязнение атмосферы, профессиональные вредности. К настоящему времени известно уже несколько десятков генов, способных вызывать экогенетические патологические реакции. Первыми обнаружили их клиницисты, наблюдавшие различные осложнения лекарственной терапии.