Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 126

После установления диагноза больному ребенку назначается гормональное лечение. В процессе роста ребенка функция его щитовидной железы восстанавливается. Естественно, что не только ребенок, но и другие члены семьи должны быть взяты на диспансерный учет и медико-генетическое консультирование.

Наконец, о третьей болезни. При ней происходят наследственные нарушения в биосинтезе или рецепции половых гормонов (их несколько форм), приводящие к изменению половой дифференцировки, которая начинается еще внутриутробно и продолжается после рождения ребенка. Заболевание называют адрено-генитальным синдромом, или врожденной гипоплазией надпочечников. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу.

Для заболевших лиц обоего пола характерен псевдогермафродитизм или феминизация (внешнее сходство с женщиной) у мужчин и вирилизация (мужской тип) у женщин. При некоторых формах заболевания отмечается расстройство минерального обмена (сольтеряющая форма), при других — повышение кровяного давления.

Своевременная диагностика и лечение снимают болезненные проявления. Просеивающая диагностика заболевания основана на выявлении повышенной концентрации одного из предшественников стероидных гормонов с помощью радиоиммунного или иммуноферментного анализа. Заболевание встречается с частотой 1:5000. Гормональное лечение достаточно эффективно. Чем раньше начата гормонотерапия, тем выше гарантия нормального полового созревания.

На примере трех разобранных выше программ можно видеть преимущества профилактических обследований на наследственные болезни. Надо сказать, что такого рода программы рассчитываются не только для обследования новорожденных. Например, можно себе представить в недалеком будущем программу более позднего выявления, скажем, семейной гиперхолестеринемии, приводящей к раннему атеросклерозу и инфаркту миокарда. Одним словом, жизнь покажет, какие программы следует развивать.

Вообще должен заметить, что проверка практически здоровых людей на наличие скрытых признаков болезни уже начала широко входить в практику медицины с начала XX века. Такого рода диагностическое обследование больших групп людей на выявление каких-либо заболеваний стало одной из форм активной профилактики тяжелых болезней. Здесь, как известно, и противотуберкулезные мероприятия, и обследование на бациллоносительство при инфекционных заболеваниях, и противораковые осмотры и т. д. Нужно ли доказывать необходимость подобного рода «просеивающих» обследований, их практическую отдачу в чисто медицинском и социальном плане? Все это в полной мере относится к наследственным болезням, для которых в таких программах осуществляется профилактический и массовый характер обследования.

Существуют еще также программы избирательного просеивания (селективный скрининг) для выявления наследственных болезней и гетерозиготных состояний. Последнее особенно важно потому, что обеспечивает перспективное консультирование. Подобного рода программы уже применяются для распознавания гетерозиготности по гемоглобинопатиям (Италия, США), по болезни Тея — Сакса (среди евреев-ашкенази в США, Канаде, Израиле, Англии, ЮАР). Впереди — создание методов для выявления скрытого носительства и для других заболеваний. При этом разрабатывается не только метод, но и организационная сторона программы. Одним словом, работы здесь — непочатый край.