Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 125

Вот почему в настоящее время в широкой практике применяются просеивающие программы лишь для нескольких заболеваний (в разных странах разные). Коротко познакомимся с тремя из них, скажем, первоочередными по важности выявления.

Фенилкетонурия… Тяжелейшее наследственное заболевание… Ребенок рождается здоровым, но уже в первые месяцы жизни у него начинаются неврологические отклонения (повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, дрожание), а позже развивается тяжелая умственная отсталость.

Причина болезни — это мутация в гене, отвечающем за синтез фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. В крови больных из-за отсутствия этого фермента накапливаются как фенилаланин, так и другие продукты его неправильного обмена. Заболевание поэтому иногда так и называют — фенилпировиноградная олигофрения.

На выявлении повышенных концентраций этих продуктов в крови или моче и основана диагностика болезни.

Есть несколько методов для этого, но особенно «изящным» мне представляется микробиологический. Его называют по имени автора тестом Гатри. Большинство диагностических центров мира, в том числе и в нашей стране, используют этот метод. Суть его состоит в следующем.

Споры одного из микроорганизмов высевают на так называемую минимальную питательную среду, в которой не происходит заметного роста микробов. При добавлении крови здорового ребенка роста также не происходит. Он начинается только в том случае, если будет добавлена кровь, содержащая повышенную концентрацию фенилаланина. Первоначальный состав питательной среды и определяет специфичность диагноза. У новорожденных берут по капельке крови на фильтровальную бумагу, высушивают и пересылают в лабораторию для анализа.

Обычно одна лаборатория может обслуживать 100 тысяч новорожденных в год. В лаборатории вырезанные кружочки с пятнами крови помещают на чашку Петри с микробным посевом. Рост микробов начинается только вокруг дисков, содержащих кровь с повышенной концентрацией фенилаланина.

Тест Гатри прост и дешев. Он легко поддается автоматизации на отдельных этапах и в целом. При выявлении ребенка с повышенным содержанием фенилаланина в крови обязательно проводится уточняющая диагностика.

Другая наследственная болезнь, с которой, я считаю, необходимо познакомить читателя, — врожденный гипотиреоз. Она обусловлена недостаточностью гормональной функции щитовидной железы. Больные дети отстают в развитии, особенно страдает интеллект. Частота заболевания среди новорожденных 1:5000. Не все формы врожденного гипотиреоза наследственные, но для выявления болезни и для последующего лечения это не имеет значения.

Для массовой диагностики врожденного гипотиреоза используют радиоиммунологические или иммуноферментные методы определения в крови новорожденного двух гормонов — тиреотропина (его концентрация у больных увеличена) и тироксина (его концентрация, наоборот, снижена). С этой целью получают специфические антитела к этим гормонам и метят их изотопами или «сшивают» с ферментом.