Читать «Эволюционная патология» онлайн - страница 12

Михаил Васильевич Супотницкий

1.2. Ретроэлементы генома современного вида Homo sapiens

Классификация транспозируемых ретроэлементов. Не-LTR-ретроэлементы. LTR-ретроэлементы. Эволюционная роль HERV-K. Эволюционная роль L1-ретроэлементов. Эволюционная роль Alu-элементов. Эволюционная роль ретропсевдогенов. Прекращение инвазии транспозируемых элементов.

Геном — полная генетическая система клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков. Суммарные данные о содержании разных видов последовательностей в геноме человека приведены в табл. 1.

Таблица 1. Нуклеотидные последовательности, входящие в состав генома человека

Тип последовательности | Содержание, %

Экзоны генов | 1

Интроны генов | 25

Транспозируемые элементы | 45

Большие дупликации | 5

Простые повторы (микросателлиты) | 3

Другие межгенные последовательности | 20

Классификация транспозируемых элементов. Почти половину генома человека составляют различные транспозируемые элементы (transposable elements, TEs). Они делятся на два основных класса: ДНК транспозоны (DNA transposones) и ретроэлементы (retroelements). Классификация транспозируемых элементов, их процентное содержание и приблизительное количество показаны на рис. 1.

Рис. 1. Классификация транспозируемых элементов генома человека

А. Общая классификация транспозируемых элементов человека по N. Bannert и R. Kurth (2004).Б. Классификация ретроэлементов по N. de Parseval и T. Heidmann (2005). Короткие прямые повторы фланкируют все ретроэлементы, интегрировавшиеся с геномом хозяина через транспозицию. ORF — открытая рамка считывания. VL30, ETN — повторяющиеся LTR-элементы, найденные у мышей. MaLR — LTR-ретротранспозон, обнаруженный у млекопитающих.

ДНК-транспозоны млекопитающих структурно сходны с бактериальными транспозонами. Подобно другим транспозируемым элементам (см. ниже), ДНК-транспозоны изменяют эволюционную траекторию своего хозяина благодаря следующим механизмам: 1) через изменение функции генов путем вставок генов, регуляторных элементов, «перетасовок» экзонов и интронов; 2) через индукцию хромосомных перестановок; 3) как источники кодирующей и не кодирующей ДНК, которая позволяет появляться различным генетическим новинкам, таким как новые гены и регуляторные последовательности (Feschotte C., Pritham E., 2007).