Читать «Искра жизни. Электричество в теле человека» онлайн - страница 3

Мутации все же были обнаружены, но еще 10 лет спустя, и сделал это мой друг Эндрю Хаттерсли. Эндрю – удивительный человек. Высокий, худощавый, рыжеволосый, с проницательным складом ума и отзывчивым характером, это и замечательный врач, и блестящий ученый. Он не только догадался, что мутации, за которыми мы охотимся, вероятнее всего, встречаются у родившихся с диабетом (а не у тех, кто приобрел его позднее), но и инициировал глобальный поиск таких людей. Когда в 2003 г. Эндрю со своей коллегой Анной Глойн идентифицировал первую мутацию, он позвонил мне и предложил работать вместе. Этот звонок я никогда не забуду.

В процессе совместной работы мы показали, что мутации АТФ-зависимых калиевых каналов вызывают диабет потому, что держат канал в открытом состоянии, блокируют электрическую активность и секрецию инсулина. Но главное, оказалось, что дефектные каналы закрываются под действием препаратов из группы производных сульфонилмочевины, которые эффективно применяются уже более полувека для лечения диабета 2-го типа (диабет зрелого возраста) и которые, как было известно, закрывают нормальные АТФ-зависимые калиевые каналы.

В прошлом пациентам с врожденным диабетом назначали инъекции инсулина, поскольку по симптоматике их заболевание походило на необычно раннюю форму диабета 1-го типа (ювенильный диабет). При этом заболевании бета-клетки разрушаются самим организмом, и впрыскивание инсулина на протяжении всей жизни просто необходимо. В результате лечение Джеймса и других, подобных ему больных, начиналось не с лекарств, а сразу с инсулина. Наше исследование говорило о том, что таким больным можно назначать таблетки сульфонилмочевины. К всеобщему восхищению, новое средство не только работало, но и действовало намного лучше инсулина. Более 90 % страдающих неонатальным сахарным диабетом смогли перейти на новый метод лечения.

Редко какому исследователю выпадает счастье увидеть, как результаты его работы становятся клинической практикой, и еще реже удается встретиться с людьми, жизнь которых они изменили. Мне в этом смысле очень повезло. Словами невозможно выразить чувства и переживания, возникающие при встрече с детьми и семьями, которым помогла твоя работа. Ну вот, например, миловидная девочка-подросток говорит: «Благодаря вам я могу носить платье». «Почему?» – не понимаю я. «Теперь, – отвечает она, – мне не нужен ремень на поясе юбки или брюк, чтобы крепить к нему дозатор инсулина». Дозатор инсулина, быстро соображаю я, это страшно неудобная штука. С ним не поплаваешь и не поныряешь в удовольствие в теплом море – каждый раз его приходится снимать, а потом подсоединять. А потом, он безнадежно портит фигуру, если надеть что-нибудь обтягивающее. Таблетки устраняют эту проблему и позволяют отказаться от болезненных инъекций. Но у этого метода есть и более серьезные преимущества. По невыясненным пока причинам (мы, конечно, занимаемся этим вопросом) сульфонилмочевина дает намного более устойчивый уровень глюкозы в крови, чем инсулин. Сильные колебания концентрации сахара в крови уходят в прошлое, и гипогликемические приступы становятся значительно более редким явлением (а в некоторых случаях практически исчезают). К тому же понижается средний уровень сахара в крови, а вместе с ним и риск диабетических осложнений (почечная недостаточность, сердечная недостаточность, слепота и ампутация конечностей).