Читать «Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас» онлайн - страница 4

Во вторую корзину попадают мутации, которые можно назвать «хотелось-чтобы-их-последствия-поддавались-лечению», но пока с ними ничего нельзя сделать. Эти ужасные мутации предвещают мрачное будущее, но, к сожалению, медицина мало что может предложить. Знание без силы беспомощно. Многие люди вообще не хотят знать, какое несчастье их ждет, пока оно не наступит. Например, мы почти ничего не можем предложить тем пациентам с семейной формой болезни Альцгеймера, которые еще находятся в сознании и способны думать о будущем. В этом случае знание о предполагаемых последствиях может усилить тревогу, а в худшем случае – привести к состоянию глубокого отчаяния. Кроме того, наличие мутаций такого типа говорит лишь о повышенном риске заболевания, а не том, что оно обязательно разовьется. Так что осведомленные носители обрекают себя на тревогу, которая может растянуться на десятилетия. В подобных случаях, вероятно, разумно отказаться о того, что дает нам геномная эра, и просто не знать.

В то же время некоторые люди хотят узнать о возможной болезни для того, чтобы спланировать свою жизнь. Может быть, лучше поехать в кругосветное путешествие сейчас, не откладывая? А может, забрать детей из школы пораньше, чудесно провести с ними время и поесть мороженого, вместо того чтобы опять работать до вечера, стремясь стать партнером в деле? К счастью, иногда случается, что со временем эти гены перекладывают в предыдущую корзину. Например, синдром Горлина – генетическое заболевание, при котором на коже по всему телу появляется множество опухолей. Мутации, вызывающие эту болезнь, ведут себя как герой стихотворения «Ученик чародея» и заставляют клетки кожи бесконтрольно делиться. Сегодня уже есть препарат, позволяющий заблокировать сигналы, идущие от сломанного гена. Целая армия умных, упорных, низкооплачиваемых, вечно недосыпающих ученых и практикующих врачей постоянно работает, чтобы найти возможность перенести мутацию из второй корзины в первую.

В третий корзине лежат мутации, последствия которых поддаются лечению, но сейчас это не нужно. Скажем, у вас есть аллель, вызывающий повышенную чувствительность к «Клопидогрелу» – препарату, про который вы никогда не слышали, но, возможно, столкнетесь с ним в ближайшее десятилетие. Дело в том, что он используется при сердечных приступах, а у вас никогда не было сердечного приступа. Но если в будущем у вас возникнут неполадки с сердцем, то, заблаговременно зная об этом аллеле, вы не будете медленно умирать. Такие мутации похожи на содержимое коробки в дальнем углу гаража, которое редко используется, но вы не желаете его выбросить. Одни пациенты хотят быть в курсе подобных мутаций, а другие – нет. Надо ли сообщать им эту информацию – зависит от их личных предпочтений и общего уровня тревожности.