Читать «Роддом, или Неотложное состояние. Кадры 48–61» онлайн - страница 121

— О нарушениях в нервной системе?

— Это любая бабка на скамейке под подъездом скажет. Конкретней!

Дежурный неонатолог молчал.

— Почему вы не учитесь?! — Вздохнул Ельский. — Надо проверить уровень фермента галактоцереброзидазы.

— Вы намекаете на болезнь Краббе?! — Широко распахнул глаза ординатор отделения новорождённых.

— Бинго! Может, ты не такой уж и дурак, раз вспомнил фермент и связанное с его недостаточностью заболевание.

— Но этого не может быть! Это же встречается с частотой один на сто тысяч! Да и то — в теории.

— Поговорим лет через десять твоей практики. О том, чего быть не может. Ладно? А пока — мухой фермент проверить!

У новорождённых оказалась болезнь Краббе.

Для начала Ельский решил переговорить со «счастливым» папашей. Он завёл его в реанимационный бокс, и они стали у кувезов с новорождёнными Разинкиным и Пучковым. Малыши выглядели как обычные новорождённые. Не считая интубационной трубки, капельниц и… И какого-то странного ощущения, который композитор сформулировал как «натянутая струна». Его затопила странная жалость к сыновьям. Необъяснимая. Он смахнул слезу. Ельский заметил, поморщился.

— У ваших сыновей редкое заболевание. Да ещё и в тяжёлой форме. Болезнь Краббе вызвана мутациями…

— Какая болезнь? — композитор перебил Ельского.

Он и так-то был придавлен всем произошедшим. Теперь ещё и дети… Судя по тону этого мрачного доктора, — серьёзная болезнь.

— У обоих? — уточнил он.

— Да. У обоих. Матери — родственницы? Вы что, сестёр оплодотворили?

— Нет! — Павел Александрович взвился от такого чудовищного обвинения. — Они даже знакомы не были! Моей жене — уж за сорок. А Оксаночке — ещё и двадцати нет.

— Так вот, — продолжил Владимир Сергеевич объяснения. — Болезнь Краббе вызвана мутациями в гене, расположенном на четырнадцатой хромосоме. Эта мутация приводит к недостаточности фермента галактоцереброзидазы. И в результате этого в биомолекулярном слое миелина — в «проводке» нерва, — происходит накопление предшественника, галактоцереброизида, проще говоря — психозина, вызывающего гибель олигодендроцитов и распад миелинового волокна с образованием характерных включений…

Композитор смотрел на врача, как баран на новые ворота. Ельский обречённо вздохнул. Как всегда вздыхал, будучи вынужден разговаривать с родителями больных детей. (Справедливости ради, не меньшие муки он испытывал, разговаривая с родителями детей абсолютно здоровых. Вообще не особо любил разговаривать с людьми. Разве со старыми друзьями. Он и с женой — вот только казалось наконец-то обожаемой на самом деле и на всю жизнь, — уже перестал разговаривать. Не интересно. Не понимает. Дура.)

— У ваших малышей оголённые нервы. Это очень больно. Это мучительно больно. Обыкновенно болезнь Краббе начинает проявляться в три, или даже в шесть месяцев. Потому я и спросил, не родственницы ли ваши… дамы. Учитывая, что тип наследования аутосомно-рецессивный. Что означает: носителями дефектного гена являются оба родителя. И даже если допустить, что вы и ваша жена, или вы и ваша любовница — попали в ту самую комбинацию, что создаёт одну на сто тысяч новорождённых патологию… Это уже редкость. Но чтобы у вас от двух разных женщин родились одинаково больные сыновья?!.. Это и вовсе уж. Надо покопаться в их родословной.