Читать «Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках» онлайн - страница 6

И наконец, случай с Грейс Уилси, у которой в детстве тоже проявилась редкая болезнь. Хотя малышей, страдающих ею, называют «детьми, которые не плачут»^{25, 26а}, на деле все гораздо сложнее: заболевание ведет к потере мышечного тонуса, судорогам, отставанию в развитии и разрушению печени. Отец девочки вместе с отцом еще одного ребенка, пораженного тем же недугом, при помощи социальных сетей сумел найти восемь других семей, в которых были дети в аналогичном состоянии. Генетическое секвенирование показало, что у всех детишек наблюдается мутация в гене NGLY1, ставшая причиной болезни^26b. В результате удалось наметить многочисленные потенциальные варианты лечения, и в настоящее время они проходят испытания. Отцы Уилси и еще одного больного ребенка опубликовали передовицу в биомедицинском журнале, привлекая внимание к возможностям родителей, социальных сетей и «людей, мыслящих нестандартно» изменить медицину, а исследователей и врачей – не игнорировать их^26а. Ведущий автор отчета о гене NGLY1, Грегори Эннс, заявил: «Это означает полную трансформацию нашего подхода к клинической медицине»²⁷. Как написал в MIT Technology Review Дэвид Катлер, «единственный человек в здравоохранении, которого используют меньше всего», – пациент². Это призыв к демократизации.

Я привожу в пример этих троих не только потому, что они заслуживают признания. Хотя у каждого из них была или редкая, или не диагностированная болезнь, которую удалось распознать с помощью секвенирования и точной молекулярной диагностики, есть еще одна общая характеристика – связанность²⁴. Жанет использовала поисковую систему Интернета, Елена скоординировала значительное число людей, имеющих фиброламеллярную гепатоцеллюлярную карциному, Мэтт Уилси (вместе с другими родителями) обратился к социальным сетям, чтобы выявить истоки болезни своих детей. То, что мы все тесно связаны между собой посредством электронных медиа, – еще одна важнейшая черта новой демократичной модели медицины.

Гиперсвязанность?

Если электронная связанность между людьми вызывает у вас сомнения, вспомните Facebook, который появился только в 2004 г. Теперь в Facebook зарегистрировано 1,3 млрд человек – грубо говоря, это население Китая, крупнейшей страны мира, и число зарегистрированных пользователей продолжает расти. Это больше чем каждый шестой житель планеты.