Читать «Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены» онлайн - страница 20

Я познакомился с Михаэлем вскоре после того, как его мать умерла, не выдержав долгой и безнадежной борьбы с метастазирующей нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы. Перед самой ее смертью один прозорливый онколог предложил ей пройти генетическое тестирование. Так была обнаружена мутация, которая и нанесла несчастной женщине роковой удар, – она сидела прямо посередине гена супрессора опухолевого роста VHL.

Болезнь Гиппеля – Линдау – наследственное заболевание, вызывающее повышенный риск развития опухолей и врожденных патологий. Чаще всего затронуты бывают головной мозг, глаза, внутреннее ухо, кишечник и почки. Некоторые исследователи полагают, что печально известная история вражды Маккоев и Хаттфилдов была вызвана отчасти именно болезнью Гиппеля – Линдау. Многие потомки Маккоев страдают от опухолей надпочечников, что может приводить к серьезному ухудшению характера. Конечно, не у всех носителей синдрома он проявляется подобным образом.

Это еще один пример переменчивой экспрессивности. И точно так же, как ген, вызывающий NF1, которым страдали потомки Ральфа, ген VHL передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Таким образом, болезнь будет проявляться, если даже одна копия гена сломана, а вторая – цела. И зная, как наследуется болезнь Гиппеля – Линдау, мы сразу же заподозрили, что и у Михаэля с вероятностью 50 % есть дефектная копия гена, которая передалась ему от матери. Он прошел соответствующий генетический тест, подтвердивший все наши опасения.

Болезнь Гиппеля – Линдау неизлечима, но если знать, что пациент ею страдает, можно специально искать опухоли еще до того, как проявятся последствия их развития, на начальной стадии заболевания. Именно так я и предложил Михаэлю поступать. В конце концов, достаточно и одной работающей копии гена VHL, чтобы контролировать рост клеток и держать в узде опухоли и злокачественные новообразования. Даже в случае, если вторая копия сломана или вовсе потеряна.

Существует гипотеза Кнудсона, согласно которой сочетание двух или более мутаций создает предрасположенность к развитию рака. Если вы, как Михаэль, знаете про себя, что вы на один шаг ближе к раку, чем остальные, следует предпринимать особые меры предосторожности. Радиация, органические растворители, тяжелые металлы и токсины – все это способно повредить ваши гены. И тем самым внести изменения, которые вы, вероятно, передадите вашим детям.

Проблема в том, что болезнь Гиппеля – Линдау может проявляться самыми разными способами и на любом этапе жизни. И даже если она диагностирована, никогда не знаешь, чего ожидать, то есть необходимо следить практически за всем. На практике это приводит к тому, что всю оставшуюся жизнь этот пациент должен делать неисчислимое множество тестов и анализов, и помогать ему в этом будет целая армия врачей и ассистентов.

Конечно, Михаэлю очень хотелось знать, чего ему ждать от будущего. И на его вопросы мне было очень нелегко ответить. Я мог только предложить ему продолжить обследование, чтобы выявить, каким типам опухолей и нарушений он подвержен в первую очередь.