Мендель предположил, что в основе наследственности лежит некий материальный фактор, или носитель (о генах и хромосомах в ту пору не было даже речи). Попадая в зародышевые клетки, менделевские факторы комбинируются в процессе оплодотворения, а затем вновь расходятся, когда начинается очередной цикл гаметогенеза – производства половых клеток. Тем самым Мендель привнес в биологию точный расчет.
Но строгая теория великого чеха с математическими закономерностями настолько опережала тогдашние весьма расплывчатые представления о строении клетки и наследовании признаков, что оказалась совершенно невостребованной. Мысль о дис кретности наследственных факторов и свободном их комбинировании выглядела абсолютной ересью, поэтому его труд «Опыты над растительными гибридами», ставший впоследствии классическим, благополучно лег на полку.
Законы Менделя были «переоткрыты» спустя почти полвека, в 1900–1901 годах, совокупными усилиями трех ученых – голландца Гуго де Фриза, немца Карла Корренса и австрийца Эриха Чермака. И только тогда, с неприлично большим опозданием, научный мир по достоинству оценил безупречную логику эксперимента полузабытого чеха и красоту его расчетов.
Терминология Менделя заметно отличалась от современной. Сегодня его факторы, или задатки, называются генами . Это слово придумали в XX веке, когда поняли, что наследственные факторы расположены в хромосомах – особых структурах, лежащих внутри клеточного ядра. Разумеется, Мендель об этом понятия не имел, однако совершенно безукоризненно объяснил суть своего открытия. Чтобы получилось наблюдаемое распределение признаков, у родителей с самого начала должен быть двойной набор генов. А почему бы и нет? Тогда его результаты получают вполне естественное объяснение. Нужно только предположить, что у каждого из родителей имеется по два гена каждого сорта, а в зародыш попадает только по одному из них. И все тут же становится на свои места. Очевидно, что гены, отвечающие за окраску семян, неодинаковы и существуют в двух разновидностях – аллелях . Точно так же дело обстоит и с генами, управляющими формой семян.
Гуго де Фриз
Карл Корренс
Эрих Чермак
Чтобы не запутаться, обозначим эти гены, отвечающие за реализацию признака, буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, причем аллель доминантного состояния признака обозначают прописной буквой, а аллель рецессивного – строчной. Тогда аллель желтой окраски семян следует обозначить буквой А , аллель зеленой окраски – буквой а , гладкую аллель – буквой В , а морщинистую – буквой b . А теперь внимание: в клетке с двойным набором генов они могут быть как одинаковыми, так и разными – АА, аа или Аа . Организм с одинаковым аллельным вариантом называется гомозиготным , а с разным – гетерозиготным [1] . Итак, поскольку в соматической [2] клетке всегда содержатся оба варианта данного гена, особь, гомозиготную по доминантной аллели, мы запишем как АА , гомозиготную по рецессивной аллели, – как аа , а гетерозиготную – как Аа (если речь идет об окраске семян). Аналогично гомозигота по гладкой аллели запишется как ВВ , гомозигота по морщинистой аллели – как bb , а гетерозигота – как Bb . Важно отметить, что рецессивная аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантная – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном.
Как мы помним, каждый из родителей передает потомству только один вариант гена, поэтому у гомозиготного организма имеется только один тип половых клеток ( гамет ) – А или а . А вот у гетерозиготной особи половые клетки будут нести как доминантную аллель А , так и рецессивную а , причем их будет примерно поровну. Клетки с двойным набором генов (соматические) называются диплоидными , а половые клетки – гаплоидными , так как несут половинный набор. Забегая немного вперед, напомним значение терминов генотип и фенотип. Генотип – это совокупность генов (наследственных задатков), а фенотип – совокупность внешних признаков.
Таким образом, опыты по скрещиванию двух гомозиготных особей с разной окраской семян – желтой и зеленой – следует записать так: АА × аа . Взаимодействующие между собой гаметы четырех типов – А, А, а, а – могут дать в итоге только один-единственный вариант – Аа , то есть потомство в первом поколении будет гетерозиготным по генотипу, а фенотипически – совершенно однородным (желтая окраска семян). Рецессивный ген а подавлен, скрыт, потому что его более сильный партнер А не дает ему проявиться.
Другими словами, гетерозигота в данном случае фенотипически неотличима от родительской гомозиготы с доминантным геном желтой окраски семян. Поэтому первое правило Менделя, или правило единообразия первого гибридного поколения, можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
А вот когда мы переходим к следующему этапу – скрещиваем гибриды первого поколения между собой, то получаем совершенно иную картину. Каждая гетерозигота ( Аа ) образует в равных количествах два типа гамет – половину с доминантными аллелями А и половину с рецессивными аллелями а . Яйцеклетка, несущая аллель А , может быть оплодотворена как сперматозоидом с аллелью А , так и сперматозоидом с аллелью а , причем вероятность этих событий примерно одинакова.
Точно так же дело обстоит и с яйцеклеткой, несущей аллель а : или а+А , или а+а . Поэтому на выходе мы получаем зиготы четырех типов – АА, Аа, Аа, аа . По фенотипу растения АА, Аа и Аа друг от друга неотличимы (единственное исключение – вариант аа ), отсюда и возникает знаменитое менделевское расщепление 3:1, однако по генотипу расклад выглядит несколько иначе – 1 АА : 2 Аа : 1 аа .
Итак, второй закон Менделя гласит: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (то есть гибридов первого поколения), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу – в соотношении 1:2:1.
Подытоживая сказанное, можно сделать следующие выводы:
1) аллельные гены, находящиеся в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;
2) при созревании гамет из гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;
3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
Первый из этих выводов (несмешиваемость аллельных генов, которые находятся в гетерозиготном состоянии) Мендель назвал
гипотезой чистоты гамет . Это явление, основанное на парности генов, расположенных в одних и тех же локусах [3] гомологичных хромосом, впоследствии получило исчерпывающее объяснение, когда цитологи как следует разобрались в строении клетки.
