Читать «Диагностический справочник иммунолога» онлайн - страница 18

Иммунный дефицит с тромбоцитопенией и экземой (синдром Вискотта – Олдрича)

Для данного синдрома характерно наследование по рецессивному, то есть сцепленному с Х-хромосомой, типу.

Заболевание диагностируется у мальчиков в раннем возрасте. Этот синдром характеризуется наличием трех основных симптомов:

– тромбоцитопенией, приводящей к носовым кровотечениям;

– экземой;

– склонностью к гнойным инфекциям (дыхательные пути, отиты).

Заболевание проявляется в период новорожденности в виде кровоизлияний на коже и кровавой диареи. Спустя некоторое время появляются носовые кровотечения. В течение первых 3 месяцев жизни появляются экзема, напоминающая атопический дерматит и уртикарная сыпь с эозинофилией. В первом полугодии частыми являются тяжелые инфекции (сепсис, менингиты и др.), с возрастом явления иммунного дефицита уменьшаются.

При лабораторных исследованиях у такого рода детей определяется низкий уровень иммуноглобулина М при нормальном содержании JgG и повышенном JgA, выявляется лимфоцитопения, низкая активность Т-лимфоцитов на полисахаридные антигены.

При данном заболевании требуется контроль свертывающей системы крови. Обычно назначают переливание эритроцитарной и тромбоцитарных концентратов.

На экзему воздействуют применением гормональных препаратов. Присоединившиеся инфекционные заболевания лечат специфическими антибиотиками.

Пересадка костного мозга способствует достижению положительных результатов в лечении и существенно увеличивает продолжительность жизни больных.

Синдром Луи – Бар (атаксия-телеангиэктазия)

Этот синдром является комплексным заболеванием иммунной, нервной и эндокринной систем. Наследуется по аутосомнорецессивному типу и является типичным симптомом хромосомных разрывов из-за чувствительности к повреждающим агентам ДНК.

Основные клинические симптомы развиваются после первого года жизни. К ним относятся:

– мозжечковая атаксия;

– телеангиэктазия конъюнктивы, кожи и слизистых оболочек ротовой полости;

– рецидивирующие инфекции легких, дыхательных путей.

Мозжечковая атаксия является наиболее характерным признаком заболевания, наступает обычно в школьном возрасте. Телеангиэктазии проявляют себя в возрасте 3–6 лет: поражаются конъюнктивы, определяются расширение и извитие малых вен. Подобное расширение вен происходит и на ушных раковинах, и щеках. Помимо телеангиэктазий возможно образование кожных пятен цвета «кофе с молоком».

Кожа выглядит преждевременно постаревшей, часто встречается поседение волос в пубертатном периоде, обнаруживается склонность к инфекциям в виде поражения дыхательных путей, в виде синопульмональных воспалений. Кроме основных симптомов появляются эндокринологические расстройства: гипоплазии, аплазии яичников, снижение толерантности к глюкозе, низкорослость.

Часто повышается инсулин в плазме, возникает диабет, резистентный к инсулину, так как вырабатываются антитела против рецепторов инсулина. Развивается гипоплазия и аплазия тимуса, наиболее частой иммунологической аномалией являются отсутствие или низкое содержание JgA и JgЕ, низкое число Т-лимфоцитов.

Концентрация JgM нормальная или повышена.

У большинства больных обнаруживаются признаки нарушения клеточного иммунитета.

Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, при значительном понижении Т-клеток.

В качестве лечения проводится антибактериальная терапия. Внутривенно вводится иммуноглобулин.

Прогноз неблагоприятный, обычно иммунологическая коррекция оказывается неэффективной.

Синдром Чедиака – Хигаси – Штайнбринка

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характерными клиническими симптомами являются:

– альбинизм;

– обесцвечивание радужки глаза;

– гепатоспленомегалия;

– увеличение периферических лимфоузлов;

– рецидивирующие вирусные и кишечные инфекции;

– периферические нейропатии.

Наиболее характерным является повышенная чувствительность к гнойным инфекциям, гипопигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз.

Поражения желудочно-кишечного тракта начинаются уже в период новорожденности, отмечается повышенная чувствительность кожи больных к солнечному свету.

Дефект пигментации связан с нарушением распределения клеток, несущих меланин коже и волосам больных, а также с недостаточной деструкцией меланосом, которые обычно располагаются аномально. В связи с этим цвет кожи варьируется от кремового до серого, цвет волос – блондин или брюнет с серым оттенком.

Со стороны крови определяется нейтропения, тромбоцитопения, анемия.

В лейкоцитах обнаруживаются гигантские включения, дающие положительную реакцию на пероксидазу; в цитоплазме нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов – гиганты-гранулы, содержащие миелопероксидазу, выделение которой происходит замедленно. В качестве лечения рекомендуют трансплантацию костного мозга и поддерживающую симптоматическую терапию. Прогноз неблагоприятный.

Если больные доживают до 20-летнего возраста, могут появиться множественные инфильтраты в органах, которые состоят из незрелых лимфоидных клеток.

Синдром Гуда (тимома)

Характерными клиническими симптомами являются гипертрофия тимуса за счет эпителиальных веретенообразных клеток стромы, недостаток плазматических клеток. Это проявляется низким содержанием циркулирующих лимфоцитов и всех классов иммуноглобулинов. Для данного синдрома характерна повышенная заболеваемость бактериальными, вирусными и грибковыми инфекциями, эозинопенией, эритробластемией, апластической анемией. При данном заболевании проводят удаление тимомы с последующей, симптоматической терапией возникших осложнений.

Хроническая гранулематозная болезнь

Заболевание наследуется Х-хромосомой, в редких случаях по аутосомно-рецессивному типу, возможно сцепление с полом. Диагностируется в первые 2 года жизни ребенка.

Основные симптомы:

– тяжелые инфекции кожи;

– сплено– и гепатомегалия;

– заболевания легких;

– поражение лимфоузлов;

– поражение костей и др.

Для заболевания характерны многочисленные рецидивирующие инфекции, которые возникают в ранние периоды жизни. Наиболее часто поражается кожа: сначала возникают небольшие абсцессы, быстро проникающие в подлежащие ткани и не поддающиеся лечению. Поражаются лимфатические узлы, особенно шейные, которые часто абсцедируют; могут появиться шейные свищи. Со стороны легких может диагностироваться пневмония. Возможны воспалительные процессы в пищеводе, печени и средостении.

При исследовании костного мозга обнаруживается задержка созревания миелоидных элементов. Лимфоузлы не содержат зародышевых центров, хотя содержание лимфоидных клеток и плазмоцитов в периферической крови повышено. Вилочковая железа гипоплазированная, но структура ее нормальная. При клиническом исследовании крови выражен лейкоцитоз со сдвигом влево, увеличение СОЭ, анемия. Иммуноглобулины в норме или определяется гипергаммаглобулинемия.

Прогноз хронической гранулематозной болезни неблагоприятный. Большая часть больных погибает в дошкольном возрасте, после 10 лет – доброкачественное течение.

Специфическое лечение данного заболевания не разработано. Рекомендуется применение гамма-интерферона, антимикробная терапия, симптоматическое лечение.

Наследственный ангионевротический отек

Заболевание обычно носит аутосомно-доминантный тип наследования. Основными провоцирующими факторами являются травмы, стресс, переохлаждение. После их воздействия могут возникнуть отеки слизистой оболочки верхних дыхательных путей, конечностей. Отеки не сопровождаются зудом. При обструкции дыхательных путей вероятно возникновение асфиксии. Иногда возникает отек кишечной стенки, которая сопровождается болями в животе, рвотой, поносом. При данной патологии выявляется дефицит ингибитора первого компонента комплемента (С1), что приводит к активации С2 и выделению вазоактивного вещества, вызывающего отеки.

В качестве лечебных мероприятий назначают введение ингибитора С1 – гепарина, аминокапроновой кислоты, регулярный прием даназола (50–600 мг/сутки). При асфиксии, связанной с отеком гортани, производится трахеостомия или трахеотомия.