Читать «Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.» онлайн - страница 7

Наказ Бэкона, что нам следует коллекционировать такие случаи, которые он именует "необыкновенными рождениями", может показаться неприятным. Наша нарочитая, нередко показная любовь к человеческому разнообразию быстро иссякает, когда разнообразие переходит в уродство. В стремлении искать, смотреть и, хотя и в меньшей степени, обсуждать уродства мы ощущаем дискомфорт от того, что рискуем впасть в наивное изумление (чтобы не сказать больше – порочное любопытство), жестокосердое глумление, или, в лучшем случая, боимся обрести вкус к бездумному собирательству. Этот наказ напоминает о королевских зверинцах, цирке П.Т. Барнума, фильме Тода Браунинга "Уродцы" (1932) и вообще о подвалах музеев, в которых пылятся экспонаты, предназначенные, по-видимому, для более крепких нервов наших предков.

И тем не менее деятельность нельзя смешивать с целью. То, что для Бэкона было "монстрами" и "необыкновенными рождениями", для нас является всего лишь частью спектра человеческих форм. За прошедшие двадцать лет этот спектр, как никогда раньше, обследовался и изучался. По всему миру ученые выявляли людей, в той или иной степени отличающихся от обычных по своим физиологическим или внешним особенностям. Составлялись их списки, накапливались фотографии, выяснялись родословные. Таких людей находили в Ботсване и Бразилии, Балтиморе и Берлине. Из их вен брали образцы крови и отправляли в лаборатории для анализов. Их биографии, анонимные и сведенные к простым биологическим фактам, заполняли научные журналы. Они стали, вряд ли о том догадываясь, исходным материалом для грандиозного биомедицинского предприятия, возможно величайшего в наш век, в котором коллективно задействованы десятки тысяч ученых и которое имеет целью не что иное, как разъяснение законов развития человеческого организма.

Большая часть этих людей имеет мутации, то есть дефекты некоторых генов. Мутации происходят из-за ошибок в механизмах копирования или репарации ДНК. Ко времени написания этой книги мутации, заставляющие некоторых из нас выглядеть, чувствовать или вести себя иначе, чем почти все остальные люди, обнаружены более чем в тысяче генов. Некоторые из таких мутаций уничтожают или, наоборот, добавляют к уже имеющимся целые куски хромосом. Другие поражают всего лишь один нуклеотид – единую структурную единицу ДНК. Физическая природа и степень мутации не столь, однако, важны, сколь ее последствия. Наследственные заболевания вызываются мутациями, которые изменяют генную последовательность ДНК, так что кодируемый ею белок приобретает иные, часто дефектные формы или вовсе не продуцируется. Мутации меняют смысл генов.