Читать «Посмотри на него» онлайн - страница 61

– Допустим, вы проводите УЗИ беременной женщине, она лежит перед вами счастливая, с нетерпением ожидает новости: девочка или мальчик. А вы видите, что с плодом что-то не так, серьезно не так. Как вы ведете себя в этой ситуации?

– Когда я обнаруживаю какой-то дефект, для меня очень важно продолжить исследование, внимательно осмотреть плод с головы до пят. Если ты опытный врач, обычно ты видишь порок в первые 10–20 секунд осмотра. Но в этой ситуации тем более важно произвести полный осмотр, потому что есть риск упустить что-то важное. Например, когда находишь дефект в сердце, очень важно не зациклиться только на сердце, а осмотреть все тело, потому что, если помимо порока сердца у плода выявляются еще какие-то патологии развития, это сразу значительно повышает риск хромосомного нарушения. А если порок сердца изолированный, риск какого-то синдрома или патологического кариотипа – низкий. Если сразу сообщить женщине о своей находке, не будет шанса продолжить и закончить исследование, потому что мать будет очень взволнована, напугана, она будет задавать вопросы и отвлекать. И даже если ко мне присылают женщину уже с подозрением на какой-то порок развития плода, я делаю полное и доскональное исследование. Мне нужно быть сконцентрированным. Между доктором и пациентом должна быть эмпатия, и я всегда стараюсь войти в контакт с матерью, но все же очень важно не начинать в процессе исследования объяснять ей что-то про заболевание и его последствия, потому что тогда будет очень сложно сосредоточиться одновременно на исследовании и на пациентке и ее реакциях. Поэтому я всегда говорю ей: “Позвольте мне осмотреть ребенка с головы до пят. Когда я закончу, я расскажу вам все, что увидел и что я думаю о своих находках”.

– Какие пороки развития плода вы обнаруживаете на УЗИ чаще всего?

– Чаще всего – проблемы с сердцем. 0,8 % (восемь на тысячу) всех новорожденных имеют сердечные дефекты, но одна треть из них – простой дефект межжелудочковой перегородки, ничего серьезного. На втором месте после сердца – один случай на тысячу – проблемы с почками и неврологические дефекты. Что касается хромосомных нарушений, тут мы имеем один из 500 плодов с синдромом Дауна, это трисомия 21-й хромосомы. Затем идет трисомия 18-й хромосомы – синдром Эдвардса (1:3000). Затем трисомия 13-й хромосомы, синдром Патау (1:5000). В целом же около 96 % всех беременностей развиваются нормально, а в 4 % нужно ждать пороков. 1,6 % из этих 4 % – различные хромосомные аномалии, 1 % – моногенные врожденные пороки, остальные – спорадические случаи, вызванные инфекцией, метаболическими нарушениями и т. д.

– А мой порок? В моем случае сначала предполагался аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода, позже был поставлен диагноз “двусторонний мультикистоз почек”.

– Аутосомно-рецессивный поликистоз – очень редкое заболевание, один случай на сорок тысяч. Почки очень большие, со специфическим эхогенным рисунком, они почти не производят мочи. В результате у плода пустой мочевой пузырь, развивается маловодие, а затем отсутствие околоплодных вод, что ведет к гипоплазии (недоразвитию) легких и компрессии грудной клетки. Также отсутствие вод приводит к укорочению рук и ног, а лицо становится плоским (лицо Поттера). Чисто теоретически при таком диагнозе возможны отдельные случаи выживания: если ребенок способен после рождения дышать, он может получить перитонеальный диализ, а затем, после первого года жизни, может быть произведена трансплантация почки. Но проблема с этим заболеванием в том, что оно обычно вовлекает и другие органы, так что оно считается летальным. Обычно диагноз ставится в районе 20 недель. С точки зрения ультразвука кисты такие маленькие, что их трудно различить, поэтому поликистозные почки называют еще “почки «соль с перцем»”. При мультикистозе кисты выглядят скорее как ягоды. При мультикистозе хороший прогноз на выживание, но только в том случае, если затронута только одна почка, чаще всего так и бывает. Двусторонний мультикистоз встречается достаточно редко.